اسپاسم شیرخواران (اسپاسم صرعی)، نوعی اختلال صرع نادر در نوزادان، کودکان و بزرگسالان است. یکی از نامهای دیگر این اختلال، سندرم وست است که به نام پزشک انگلیسی، ویلیام جیمز وست (1893-1793) نامگذاری شده است، کسی که اولین بار این بیماری را در مقاله ای در نشریه لانست در سال 1841 شرح داد. در برخی منابع به این حملات، “تشنج سلام” (بدلیل خم شدن سر و تنه در هنگام تشنج) نیز اطلاق می شود. اصطلاح “اسپاسم شیرخواران” توصیف کننده تظاهرات خاص تشنج در سندرم وست است اما همچنین مترادف خود سندرم نیز به کار می رود. در واقع، سندرم وست شامل علایم سه گانه اسپاسم های شیرخواران، الگوی خاص نوار مغزی (هیپس آریتمی) و پسرفت رشد است.
این سندرم وابسته به سن است و معمولا بین سه تا دوازده ماهگی شروع می شود. سندرم وست علل مختلفی دارد اما اغلب به دلیل یک اختلال ساختاری مغز ایجاد می شود که ریشه آن ممکن است قبل از تولد، حین تولد یا پس از آن باشد.
اپیدمیولوژی
اسپاسم شیرخواران 2٪ از صرعهای دوران کودکی و 25٪ از صرعها با شروع در اولین سال زندگی را تشکیل می دهد. اگرچه شیرخواران پسر کمی بیشتر از دختران دچار اسپاسم شیرخواران می شوند اما تفاوت جنسیتی قابل توجهی مشاهده نمی شود. نود درصد اسپاسم های شیرخوارگی در نوزادان زیر 12 ماه شروع می شود. اوج شروع آن در سن 4-6 ماهگی است.
علایم و نشانه های اسپاسم شیرخواران
اسپاسم با انقباض تونیک سریع و ناگهانی عضلات تنه و اندام شروع می شود و می تواند 5-10 ثانیه طول بکشد. شدت اسپاسم ممکن است از افتادن سر تا انقباضات شدید کل بدن متغیر باشد. اسپاسم شیرخوارگی معمولاً به صورت پشت سر هم و خوشه ای اتفاق می افتد بدین صورت که گاه، ده ها اسپاسم بدنبال هم رخ می دهد و هر یک 5-30 ثانیه از هم فاصله دارند. اسپاسم ها غالباً قبل از خواب یا پس از بیدار شدن اتفاق می افتد. می توان آنها را در حین خواب هم مشاهده کرد، اگرچه این حالت نادر است.
حملات صرعی که در شیرخواران مبتلا به سندرم وست مشاهده شود، در سه دسته قرار می گیرند که در مجموع به عنوان اسپاسم شیرخواران شناخته می شوند.
اگرچه این سه فرم تشنج معمولاً به طور همزمان ظاهر می شوند، می توانند به طور مستقل از یکدیگر نیز رخ دهند:
- حملات صاعقه وار: تشنج های ناگهانی و شدید میوکلونیک (پرشی) کل بدن یا قسمت های عمده بدن است که در کسری از ثانیه رخ می دهد و به ویژه پاها خم می شوند (تشنج ها عضلات فلکسور (خم کننده) را بیش از اکستانسور درگیر می کند).
- حملات افتادن سر: انقباض تشنجی عضلات خم کننده گردن که موجب خم شدن ناگهانی سر بر روی سینه می شود.
- حملات سلام (Salaam): اسپاسم صرعی منجر به خم شدن ناگهانی سر و تنه به سمت جلو و همزمان، بالا رفتن و خم شدن بازوها می شود به طوری که دست ها تا حدی جلوی قفسه سینه کشیده می شود؛ انگار که فرد سلام می کند.
در یک تقسیم بندی ساده تر، اسپاسم ها می توانند فلکسور (خم شونده)، اکستانسور (باز شونده) یا ترکیبی از این دو باشد. اسپاسم های ترکیبی متداول ترین نوع است که شامل خم شدن گردن و بازوها و کشیده شدن پاها یا بر عکس است.
در 70-95 درصد بیماران فرایند رشد متوقف می شود یا پسرفت می کند. سابقه خانوادگی از اسپاسم شیرخوارگی در بیماران نادر است اگرچه در 17 درصد موارد، سابقه ای از نوعی تشنج در خانواده یافت می شود.
علل سندرم وست یا اسپاسم شیرخواران
به نظر می رسد که اسپاسم شیرخواران نشان دهنده تعاملات غیرطبیعی بین قشر مغز و ساختارهای ساقه مغز است. ضایعات کانونی که در اوایل زندگی بروز می کنند ممکن است به طور ثانویه بر سایر مناطق مغز تأثیر بگذارد و یافته های نوار مغزی (هیپس آریتمی) در این بیماران نیز ممکن است نشان دهنده این فعالیت غیر طبیعی در قسمت های مختلف مغز باشد. شروع اسپاسم نوزادان در دوران نوزادی هم نشان می دهد که عدم تکامل سیستم عصبی مرکزی احتمالا در پاتوژنز این سندرم مهم است.
محور مغز و غده آدرنال نیز ممکن است در این سندرم درگیر شود. یک تئوری بیان می کند که اثر عوامل مختلف استرس زا در مغز نابالغ، موجب ترشح غیر طبیعی و بیش از حد هورمون آزاد کننده کورتیکوتروپین (CRH) می شود که باعث بروز اسپاسم می شود. پاسخ بالینی به هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) و گلوکوکورتیکوئیدها را می توان با سرکوب تولید CRH توضیح داد.
اسپاسم های شیرخواران را می توان به سه دسته علامت دار، کریپتوژنیک (با علت پنهان) یا ایدیوپاتیک (بدون علت مشخص) طبقه بندی کرد.
موارد علامت دار
در صورتي كه عامل بروز اين سندرم قابل شناسايي باشد، بيماران به عنوان اسپاسم شیرخواران علامت دار تشخيص داده مي شوند. از بیماران مبتلا به اسپاسم شیرخواران ، 70-75٪ مبتلا به صرع علامت دار هستند.در واقع، هر اختلالی که باعث آسیب مغزی شود می تواند با اسپاسم شیرخوارگی همراه باشد. لیست این علل را می توان به اختلالات قبل از تولد، اختلالات حین تولد و اختلالات پس از تولد تقسیم کرد. برخی از این بیماری ها عبارتند از:
- هیدروسفالی
- اختلالات تکاملی مغز مانند شیزنسفالی
- بیماری های متابولیک ارثی
- توبروز اسکلروز
- سندرم استورژ- وبر
- تریزومی 21 (سندرم داون)
- عفونت های مادرزادی
- مننژیت-انسفالیت
- هیپوکسی
- ضربه به سر
ارزیابی کودکان مبتلا به اسپاسم شیرخواران از نظر بیماری توبروز اسکلروز بسیار اهمیت دارد زیرا یکی از شایعترین علل سندرم وست است و 10-30٪ علل قبل از تولد اسپاسم شیرخواران را تشکیل می دهد. توبروز اسکلروز یک بیماری ارثی با توارث اتوزومی غالب است که دارای علایم بالینی متغیری از جمله تومورهای قلبی، تومورهای کلیه، ضایعات مشخص پوستی و تشنج می باشد.
موارد کریپتوژنیک
اگر علی رغم بررسی های کافی، علتی برای اسپاسم ها پیدا نشود اما وجود یک علت بسیار محتمل باشد، بیماران دچار اسپاسم شیرخواران کریپتوژنیک تلقی می شوند. نسبت این موارد از 8-42٪ متغیر است.
موارد ایدیوپاتیک
اگر قبل از شروع علائم، رشد روانی-حرکتی طبیعی باشد، اختلالات زمینه ای قطعی پیدا نشود و هیچ ناهنجاری نورولوژیک یا نورورادیولوژیک وجود نداشته باشد، ممکن است بیماران دچار اسپاسم شیرخوارگی ایدیوپاتیک در نظر گرفته شوند. برخی از محققان از اصطلاحات ایدیوپاتیک و کریپتوژنیک به جای یکدیگر استفاده می کنند. درصد موارد ایدیوپاتیک 14-9٪ است.
امروزه درک و دانش بیشتری از نقش نقایص ژنتیکی در بروز اسپاسم نوزادان وجود دارد، به طوری که پانل های ژنتیکی خاصی وجود دارد که به صورت تجاری برای آزمایش این بیماران در دسترس هستند. علاوه بر جهش های ژنتیکی در TSC1 و TSC2 که باعث بیماری توبروز اسکلروز می شوند، نقایص ژنتیکی خاصی در بسیاری از بیماران با شروع زودرس اسپاسم شیرخواران شناسایی شده است از جمله جهش در ژن ARX در بازوی کوتاه کروموزوم X که همراه با طیف گسترده ای از ناهنجاری های ساختاری مغز بروز می کند.
تشخیص اسپاسم شیرخواران
اسپاسم شیرخواران با علایم بالینی سه گانه اسپاسم های صرعی، یافته های تیپیک نوار مغزی (هیپس آریتمی) و پسرفت رشد و نمو تشخیص داده می شود. بررسی های تکمیلی جهت تشخیص اختلالات و بیماری های زمینه ای با تست های مختلف خون، مایع مغزی نخاعی، پانل های ژنتیک و تصویربرداری مغز انجام می شود. حدود 70 تا 80 درصد این بیماران یافته های غیرطبیعی در تصویربرداری مغزی دارند.
درمان اسپاسم شیرخواران یا سندرم وست
هدف درمان بیماران مبتلا به اسپاسم شیرخواران رسیدن به بهترین کیفیت زندگی (بدون تشنج) با کمترین تعداد داروها و کمترین عوارض جانبی ناشی از درمان است. داروهایی مانند ACTH، کورتیکواستروئیدهای خوراکی، ویگاباترین و داروهای ضد صرع معمولی همگی برای اسپاسم شیرخواران استفاده شده اند. متأسفانه، هیچ درمانی برای همه مبتلایان به اسپاسم شیرخواران اثرات رضایت بخش ندارد و آنچه بهترین روش برای درمان در نظر گرفته می شود، هنوز محل بحث است.
روش های درمانی با هورمون ها یعنی هورمون آدرنوکورتیکوتروفیک (ACTH) یا کورتیکواستروئیدهای خوراکی مانند پردنیزون استاندارد درمان محسوب می شود؛ در بیماران مبتلا به اسکلروز توبروز، ویگاباترین داروی انتخابی است.
رژیم غذایی کتوژنیک برای درمان انواع تشنج ها با موفقیت استفاده شده است. مطالعات نشان داده است که می توان آن را برای درمان اسپاسم های شیرخوارگی هم در نظر داشت.
جراحی صرع نیز در بیمارانی که تشنج آنان از یک منطقه محدود مغز نشات می گیرد (ضایعات کانونی) توصیه شده است.
پیش آگهی
پیش آگهی طولانی مدت برای بیماران مبتلا به اسپاسم شیرخواران ضعیف است و به علت بیماری زمینه ای بستگی دارد. نوزادانی که دچار اسپاسم ایدیوپاتیک هستند پیش آگهی بهتری نسبت به نوزادان دچار اسپاسم علامت دار دارند. عقب ماندگی ذهنی در 70٪ بیماران شدید است که اغلب با مشکلات روانی مانند اوتیسم یا بیش فعالی همراه است. به ندرت، حملات اسپاسم ممکن است تا بزرگسالی نیز ادامه داشته باشد؛ مشخص شده که 50-70٪ بیماران به انواع دیگر تشنج (اغلب سندرم لنوکس-گاستو یا نوع دیگری از صرع ژنرالیزه علامت دار) مبتلا می شوند.
میزان مرگ زودرس در اسپاسم شیرخواران بین 5-31٪ است. بیشتر مرگ و میرها (61٪) در 10 سالگی یا قبل از آن رخ می دهد در حالی که تنها 10٪ موارد پس از 20 سالگی اتفاق افتاده است.
