بیماری ها

بیماری اس ام ای (آتروفی عضلانی نخاعی) و درمان های تایید شده آن

Spinal muscular atrophy (SMA)

بیماری اس ام ای آتروفی عضلانی نخاعی Spinal muscular atrophy (SMA) گروهی از بیماری های ژنتیکی است که به نورون های حرکتی آسیب رسانده و آن ها را از بین می برند. نورون های حرکتی نوعی سلول عصبی هستند که در نخاع و قسمت پایینی مغز (ساقه مغز) قرار دارند. این سلول ها حرکات عضلات ارادی بدن در دست ها، پاها، صورت، قفسه سینه، حلق و زبان را کنترل می کنند. 

به موازات از بین رفتن نورون های حرکتی، ماهیچه های بدن شروع به ضعیف شدن و تحلیل (آتروفی) می کنند. درگیری عضلات در این بیماری پیشرونده بوده و با گذشت زمان بدتر می شود و می تواند بر صحبت کردن، راه رفتن، بلع و تنفس تأثیر بگذارد. توانایی ذهنی و شناختی این بیماران نرمال است.

آتروفی عضلانی نخاعی چه انواعی دارد و طول عمر و علایم آن ها چیست؟

انواع مختلفی از SMA وجود دارد که بر اساس شدت علایم و زمان شروع آن تقسیم می شوند:

نوع یک

در این حالت بیماری Werdnig-Hoffman یا SMA با شروع نوزادی نیز نامیده می شود، شدیدترین و شایع ترین فرم بیماری است. نوزادان مبتلا به این نوع بیماری معمولاً قبل از 6 ماهگی علائم بیماری را بروز می دهند. در موارد شدیدتر، علائم حتی قبل (نوع صفر) یا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. نوزادان ممکن است در بلع و تنفس مشکل داشته باشند و توانایی حرکت چندانی نداشته باشند. این نوزادان حتی توانایی نشستن مستقل را بدست نمی آورند و اغلب دچار کوتاه شدن مزمن عضلات یا تاندون ها (کنتراکچور) می شوند. بدون درمان، بسیاری از کودکان مبتلا به این نوع بدلیل نارسایی تنفسی قبل از 2 سالگی می میرند.

نوع دو

یک نوع متوسط ​​تا شدید SMA است که به نام بیماری Dubowitz هم خوانده می شود. حدود 20 درصد بیماران، مبتلا به این فرم هستند که شدت آن نسبت به نوع یک کمتر است. معمولاً اولین بار علایم بین 6 تا 18 ماهگی بروز می کند. اکثر کودکان مبتلا به این نوع توانایی نشستن بدون کمک را (البته با تاخیر) بدست می آورند اما قادر به ایستادن و راه رفتن نخواهند شد. انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)، اختلال بلع و تنفس نیز بتدریج در این بیماران ظاهر می شود. این گروه از بیماران معمولاً تا نوجوانی یا جوانی زندگی می کنند.

نوع سه

در این حالت SMA جوانی یا بیماری Kugelberg-Welander نیز نامیده می شود، حدود 30 درصد موارد بیماری را شامل می شود و خفیف ترین نوع بیماری SMA در کودکان است. علائم بیماری معمولاً بعد از 18 ماهگی ظاهر می شود. کودکان مبتلا به این نوع می توانند خودشان راه بروند اما ممکن است در دویدن، بلند شدن از روی صندلی یا بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. با پیشرفت بیماری، بسیاری از این بیماران توانایی ایستادن یا راه رفتن مستقل را از دست می دهند و بر روی ویلچر قرار می گیرند اما اغلب دچار اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و نارسایی تنفسی نمی شوند. با درمان، اکثر کودکان مبتلا به این نوع، طول عمر طبیعی خواهند داشت.

نوع چهار

این نوع از بیماری اس ام ای نادر (کمتر از 5 درصد موارد) و اغلب خفیف است. علائم بیماری معمولاً بعد از 20 تا 30 سالگی ایجاد می شود. علائم شامل ضعف خفیف تا متوسط ​​عضلات پا، لرزش و مشکلات خفیف تنفسی است. علائم به مرور زمان بدتر می شوند اما اکثر بیماران توانایی راه رفتن مستقل را حفظ می کنند. افراد مبتلا به این نوع SMA طول عمر طبیعی دارند.

علت بروز بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

بیشتر انواع SMA به دلیل تغییر در ژن SMN1 بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 5 ایجاد می شود. این ژن مسئول ساخت پروتئینی است که نورون های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد نرمال به آن نیاز دارند. اما زمانی که بخشی از ژن SMN1 وجود نداشته یا غیرطبیعی باشد، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی در دست نیست که منجر به از بین رفتن نورون های حرکتی خواهد شد.

اکثر مردم دو نسخه از ژن SM1 دارند که هر کدام از یکی از والدین به ارث می رسد. بیماری SMA معمولاً تنها زمانی اتفاق می افتد که هر دو نسخه دارای ژن آسیب دیده باشند. به عبارت دیگر، نحوه توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است. در نتیجه، اگر تنها یک نسخه غیرطبیعی باشد، معمولاً علامتی وجود نخواهد داشت. 

برخی از انواع کمتر شایع SMA ممکن است در اثر آسیب ژن های دیگر ایجاد شوند.

میزان بروز این بیماری 4 تا 10 مورد در هر صد هزار تولد زنده تخمین زده می شود اگرچه مواردی که حامل تنها یک نسخه ژنی معیوب هستند بسیار بیشتر است.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا اس ام ای چگونه تشخیص داده می شود؟

در هر شیرخواری با ضعف یا شلی عضلانی غیرقابل توجیه باید بیماری SMA را مدنظر داشت. شرح حال دقیق و معاینه بالینی، پزشک را به آتروفی عضلانی نخاعی مشکوک می کند. برای تایید تشخیص از تست های ژنتیک مولکولی استفاده می شود.

نوار عصب و عضله و همچنین بیوپسی (نمونه برداری) از عضله نیز از ابزارهای تشخیصی مفید این بیماری هستند که البته، با در دسترس بودن تست ژنتیک، کمتر مورد استفاده قرار می گیرند. در نوار عضله شواهد تغییرات نوروژنیک با فعالیت خود بخودی عضلانی ثبت می شود.

در حال حاضر، در برخی کشورها بیماری SMA جزو پانل غربالگری نوزادان است.

در مواردی که سابقه خانوادگی از این بیماری وجود دارد، امکان تشخیص پیش از تولد در دوران جنینی وجود دارد. برای این کار از آمنیوسنتز یا در برخی موارد نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای گرفتن نمونه آزمایش استفاده می شود.

آیا بیماری اس ام ای (SMA) درمان دارد؟

درمان های موجود برای این بیماری در دو دسته قرار می گیرند:

درمان های حمایتی

  • اقدامات توانبخشی شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی برای کمک به بهبود وضعیت و تحرک مفاصل. این درمان ها همچنین ممکن است جریان خون را بهبود بخشد و ضعف و آتروفی عضلانی را کاهش دهد. گفتار درمانی نیز به مشکلات صحبت کردن، جویدن و بلع این بیماران کمک می کند.
  • وسایل کمکی مانند انواع عصا، بریس، اورتوز و صندلی چرخدار برای کمک به افراد مستقل تر
  • تغذیه خوب و رژیم غذایی متعادل برای کمک به حفظ وزن و قدرت عضلانی. برخی از افراد ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند تا تغذیه مورد نیاز خود را دریافت کنند.
  • حمایت تنفسی برای افرادی که ضعف عضلانی در گردن، حنجره و قفسه سینه دارند. حمایت تنفسی ممکن است شامل دستگاه هایی برای کمک به تنفس در طول روز و جلوگیری از آپنه خواب در شب باشد. برخی از افراد ممکن است نیاز به ونتیلاتور داشته باشند.

درمان های تغییر دهنده سیر بیماری

درمان های تغییر دهنده سیر بیماری که برخی داروها نظیر nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam را شامل می شود که البته در حال حاضر این نوع از داروی اس ام ای در ایران (و بسیاری از کشورهای دیگر) در دسترس نیستند.

برای شیرخواران زیر دو سال که برای تنفس وابسته به ونتیلاتور نیستند، مصرف هر کدام از این سه دارو (اگر در دسترس باشند) پیشنهاد می شود. برای کودکان بالای دو سال و بزرگسالان با علایم متوسط بیماری، یکی از دو داروی nusinersen یا risdiplam توصیه می شود.

داروی nusinersen به صورت تزریق داخل نخاعی است که یک دوره اولیه درمان 8 هفته ای دارد که با تزریق هر 4 ماه یک بار ادامه می باید.

داروی onasemnogene به صورت یک بار تزریق وریدی است و risdiplam به صورت شربت است که روزانه با سرنگ به کودک داده می شود.

بیماری اس ام ای (آتروفی عضلانی نخاعی) و درمان های تایید شده آن - بیماری مغزی, بیماری عصبی, بیماری خاص - %d8%a8%db%8c%d9%85%d8%a7%d8%b1%db%8c-%d9%87%d8%a7

اثربخشی این داروها اندک (modest) بوده اما برای این بیماری که در صورت عدم درمان به مرگ زودرس کودک منجر می شوند، نور امیدی هستند. البته کودکان یا بزرگسالان وابسته به ونتیلاتور، دچار تغییرات شدید مفصلی یا اسکولیوز یا آن ها که از لوله برای تغذیه استفاده می کنند، ناتوان تر از آنی هستند که از این درمان ها سود ببرند.  متاسفانه این داروها بسیار گرانقیمت هستند.

داروی اس ام ای nusinersen با نام تجاری spinraza چیست و چه اثرات و عوارضی دارد؟

بیماری اس ام ای (آتروفی عضلانی نخاعی) و درمان های تایید شده آن - بیماری مغزی, بیماری عصبی, بیماری خاص - %d8%a8%db%8c%d9%85%d8%a7%d8%b1%db%8c-%d9%87%d8%a7

داروی تزریقی Spinraza در سال 2016 توسط سازمان غذا و داروی امریکا به عنوان اولین درمان تایید شده برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مورد تایید قرار گرفت. این دارو که مستقیما بصورت داخل نخاعی (اینتراتکال) به سیستم اعصاب مرکزی تزریق می شود، با اتصال به RNA موجب افزایش تولید پروتئین های طبیعی نورون های حرکتی شده و از این طریق موجب بهبودی علایم بیماران می شود. در یک مطالعه بیش از 50 درصد شیرخوارانی که این دارو را دریافت کردند، بهبودی در برخی عملکردهای حرکتی را نشان دادند.

اسپینرازا از طریق تزریق داخل نخاعی استفاده می شود یعنی به صورت مستقیم از طریق قسمت پایین کمر به مایع مغزی نخاعی تزریق می شود. هر دوز شامل 12 میلی گرم در 5 سی سی است. افراد چهار دوز اولیه را در 2 ماه اول درمان (هر دو هفته) دریافت می کنند. پس از تکمیل آن، هر 4 ماه یک دوز نگهدارنده را برای بقیه عمر مصرف می کنند. مانند تمام درمان ها، زمان بسیار مهم است. افرادی که spinraza را در اسرع وقت پس از تشخیص شروع کردند، نتایج بهتری نشان دادند.

شایع ترین عارضه مصرف این دارو عفونت های تنفسی و یبوست بود. احتمال افت پلاکت خون، اختلالات انعقادی و سمیت کلیوی نیز ذکر شده است. لذا، بررسی آزمایشگاهی در حین درمان لازم است.

هزینه هر دوز دارو اس ام ای چیزی حدود 125 هزار دلار برآورد می شود.

میانگین امتیازات 4.7 / 5. تعداد امتیازات 23

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا