صرع با میوکلونی (پرش) پلک نوعی صرع ژنرالیزه است که می تواند به صورت ترکیبی از چند نوع تشنج تظاهر کند. این سندرم همچنین به عنوان سندرم Jeavons شناخته می شود.
این سندرم معمولا شامل ترکیبی از تشنجات زیر است:
میوکلونی پلک با یا بدون تشنج آبسانس
- میوکلونی پلک شایع ترین نوع تشنج در این سندرم است. این تشنجات شامل پرش های گذرا و مکرر پلک ها هستند؛ ممکن است در حین این حملات، کره چشم نیز به سمت بالا بچرخد و سر نیز کمی به عقب مایل شود.
- این حملات معمولاً کمتر از ۶ ثانیه طول می کشند اما می تواند بارها در طول روز رخ دهد.
- این تشنج ها اغلب بدنبال مواجهه با چراغ های چشمک زن یا بستن چشم ها القا یا ایجاد می شوند.
- اگر فردی در حین میوکلونی پلک به طور گذرا هشیاری خود را از دست دهد، به این تشنج “میوکلونی پلک با آبسانس” گفته می شود.
- تقریباً از هر ۵ بیمار، ۱ نفر می تواند به “میوکلونی پلک استاتوس” دچار شود. این اتفاق زمانی می افتد که میوکلونی پلک و آبسانس پشت سر هم، در یک دوره طولانی تکرار شود.
تشنج ژنرالیزه تونیک و کلونیک
- حملات تونیک-کلونیک ژنرالیزه به ندرت رخ می دهند و بیشتر در کودکان بزرگتر و نوجوانان بروز می کنند. این حملات معمولاً به دلیل کمبود خواب یا تحریک نوری ایجاد می شوند.
پرش های میوکلونیک در دست و پاها هم گاهی بروز می کنند اما شایع نیستند
کودکان مبتلا به صرع با میوکلونی پلک (سندرم Jeavons) مکرراً دچار تشنج می شوند و حملات چندین بار در روز اتفاق می افتد.
کنترل کامل تشنج در این سندرم اغلب دشوار است.
- دارو برای تشنج های تونیک-کلونیک ژنرالیزه بهتر از میوکلونی پلک اثرگذار هستند.
- اگر داروهای ضد صرع، تشنج های ژنرالیزه تونیک-کلونیک و آبسانس فرد را کنترل کنند، اضافه کردن سایر داروها برای بهبود میوکلونی پلک معمولاً کمکی نمی کنند یا ممکن است لازم نباشند.
این سندرم معمولاً مادام العمر است. به ندرت خوب می شود و افراد در طول زندگی خود به مصرف داروهای ضد تشنج نیاز خواهند داشت.
در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به صرع با میوکلونی پلک از نظر عملکرد ذهنی طبیعی هستند، برخی از آنها ممکن است درجات مختلفی از مشکلات یادگیری داشته باشند.
از هر ۱۰ نفر بیمار مبتلا به این سندرم، ۱ نفر سابقه تشنج تبدار دارد.
اپیدمیولوژی صرع با میوکلونی پلک
این سندرم بسیار نادر است و فقط ۱ تا ۲ درصد از افرادی که به مراکز تخصصی صرع مراجعه می کنند را شامل می شود.
علل صرع با میوکلونی پلک
علت این سندرم صرعی ناشناخته است. سابقه خانوادگی تشنج یا صرع، که معمولاً صرع ژنرالیزه است، در ۸۰ درصد کودکان با این نوع تشنج گزارش شده است.
تشخیص صرع با میوکلونی پلک
- یک شرح حال خوب برای رسیدن به تشخیص بسیار کمک کننده است. آنچه حین حمله تشنج رخ می دهد، به پزشک کمک می کند تا به تشخیص درست بالینی برسد.
- نوار مغزی از بیمار اخذ می شود؛ به ویژه مانیتورینگ طولانی مغزی (LTM) اغلب کمک کننده است. در نوار مغزی بیماران، در بین حملات، امواج اسپایک ژنرالیزه (۳ تا ۶ هرتز) که بطور گذرا و متناوب در نوار ظاهر می شوند، دیده می شود. باز و بسته کردن مکرر چشم ها، تحریک نوری متناوب و هیپرونتیلاسیون (تنفس عمیق و سریع) به بروز تغییرات نواری و حملات میوکلونی پلک در حین نواربرداری کمک می کند.
- تصویربرداری MRI در اکثر بیماران طبیعی است اما ممکن است برای رد سایر تشخیص های افتراقی درخواست شود.
- تست ژنتیک اغلب منفی است.
درمان صرع با میوکلونی پلک
تشنج در بیماران صرع با میوکلونی پلک، اغلب به داروهای ضد تشنج مقاوم است.
- داروهایی که اغلب تجویز می شوند شامل لوتیراستام، اسید والپروئیک، اتوسوکسیماید، لاموتریژین، توپیرامات و کلوبازام است. داروها به طور معمول به صورت ترکیبی استفاده می شوند.
- داروهایی مانند اکسکاربازپین، کاربامازپین، لاکوزامید و فنی توئین معمولاً استفاده نمی شوند زیرا ممکن است موجب بدتر شدن تشنج ها شوند.
- کودکان مبتلا به این نوع صرع از استفاده از لنزهای آبی Zeiss (Z1) سود می برند. در بسیاری از موارد، ممکن است حملات بیمار با استفاده از این لنزها به میزان قابل توجهی کاهش یابد.
- رژیم کتوژنیک نیز ممکن است موثر باشد.
پیش آگهی
- صرع با میوکلونی پلک یک بیماری مادام العمر است.
- تشنج های تونیک-کلونیک ژنرالیزه و آبسانس بهتر از میوکلونی پلک به درمان دارویی پاسخ می دهند.
جمع بندی
- صرع با میوکلونی پلک، که گاهی سندرم Jeavons هم نامیده می شود، نوعی صرع نادر است.
- این بیماری معمولاً بین ۲ تا ۱۴ سالگی شروع می شود (بیشترین بروز آن بین ۶ تا ۸ سال است) و بیشتر در دختران دیده می شود.
- علت آن ناشناخته است اما احتمالاً یک استعداد ژنتیکی وجود دارد.
- رشد شناختی معمولاً طبیعی است اما افراد مبتلا به این نوع صرع ممکن است درجاتی از اختلال شناختی داشته باشند.
- کنترل کامل تشنج ها، بویژه میوکلونی پلک با دارو دشوار است.
- این سندرم معمولاً مادام العمر است.
