بزرگترین مطالعه انجام شده ، پیوندهایی را در ژنهای صرع پیدا کرد

یک مطالعه در مقیاس بزرگ ، تغییرات ژنتیکی نادر مرتبط با صرع را با هر دو نوع شدید و کمتر شدید شناسایی کرد.
محققان و بیماران از آستین هلث و دانشگاه ملبورن در بزرگترین مطالعه ای که تاکنون در مورد توالی ژنتیکی افراد مبتلا به صرع انجام شده است ، شرکت داشته اند.
تحقیقات بین المللی که این هفته در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است ، تقریباً 18000 نفر را در سراسر جهان درگیر کرده و تغییرات ژنتیکی نادر را که با خطر بالاتر صرع مرتبط هستند ، شناسایی کرد.
پروفسور سام برکوویچ ، مدیر صرع با سلامت آستین و پروفسور برنده دانشگاه ملبورن ، گفت: این مطالعه نشان داد که پیوندهای ژنتیکی با اشکال شدید صرع و اشکال کمتر شدید بیماری وجود دارد.
پروفسور برکوویچ گفت: “تقریباً 50 میلیون نفر در سراسر جهان مبتلا به صرع هستند ، این بیماری باعث تشنج های مکرر به دلیل فعالیت الکتریکی بیش از حد در مغز می شود.”
“صرع انواع مختلفی دارد ، از تغییرات کمتر شایع مانند انسفالوپاتی های رشدی و صرعی که باعث علائم شدید می شوند ، تا اشکال دیگر با شدت کمتر مانند صرع عمومی ژنتیکی و صرع کانونی غیر اکتسابی که تا 40 درصد موارد را تشکیل میدهد.
“این تحقیق مهم است زیرا هرچه ژنهای مرتبط با صرع را بیشتر درک کنیم ، بهتر می توانیم درمانها را کاهش دهیم تا علائم را کاهش داده و به بیماران اجازه دهیم زندگی فعال تری داشته باشند.”
در این تحقیق بیش از 200 محقق از سراسر جهان برای درک بهتر ژنتیک این بیماری گرد هم آمده اند.
محققان با استفاده از تعیین توالی ژنهای 17606 نفر را از 37 سایت در اروپا ، آمریکای شمالی ، استرالیا و آسیا مورد بررسی قرار دادند و تغییرات ژنتیکی نادر را یافتند که با اشکال شدید و کمتر صرع همراه است.
هماهنگی داده های بالینی در ملبورن با توالی یابی ژن انجام شده در موسسه برود ، بوستون ، به سرپرستی دکتر بنیامین نیل انجام شده است.
1370 بیمار از آستین هلث و دانشگاه ملبورن بخشی از این مطالعه بودند که 5 برابر بیشتر از تحقیقات قبلی بود که در مورد تعیین توالی ژن در بیماران صرع بزرگتر بود. این تصویر در مالکیت عمومی است.
1370 بیمار از آستین هلث و دانشگاه ملبورن بخشی از این مطالعه بودند که 5 برابر بیشتر از هر تحقیق قبلی در مورد تعیین توالی ژن در بیماران صرع بود.
پروفسور برکوویچ گفت: “تعیین توالی ژنتیکی درک ما از عوامل خطر مرتبط با صرع را به طور قابل توجهی بهبود بخشیده است.”
وی افزود: “این مطالعه نشان می دهد كه انواع شدید و كم بیماری از نظر ژنتیكی مشابه هستند و هرچه این ویژگی ها را بیشتر بشناسیم ، شانس بیشتری برای شخصی سازی مراقبت هایی كه از بیماران می دهیم ، داریم.
“در حال حاضر برنامه هایی در نظر گرفته شده است که برای مطالعه بیشتر اهمیت تغییرات ژنتیکی مرتبط با صرع ، در سال آینده باید حجم مطالعه را دو برابر کنیم.”