ژنتیک
-
برای بیماران
چگونه ضریب هوشی فرزندمان را بهبود ببخشیم؟
محققان طی چندین دهه گذشته در مورد این مسئله که آیا ضریب هوشی یک فرد برای مادام العمر ثابت است یا می‌تواند با تلاش افزایش یابد پژوهش های بسیاری انجام داده اند. یک نتیجه ی مورد توافق تمام این پژوهش ها این است که در حالی که هوش، عمدتاً توسط عوامل ژنتیکی تعیین می‌شود، محیط نحوه بروز آن استعدادهای ژنتیکی را شکل می‌دهد. این امر به ویژه در چند سال اول زندگی، زمانی که مغز انسان بیشترین انعطاف پذیری را…
-
بیماری ها
تاثیر جنسیت و اختلال عملکرد جنسی در بیماران ام اس (MS)
تاثیر جنسیت و اختلال عملکرد جنسی در مبتلایان به ام اس هورمون های جنسی و ام اسمشکلات جنسیاثرات جنسی اولیه – تأثیر عصبیاثرات جنسی ثانویه – تأثیر عصبیاثرات جنسی ثالثیه – تأثیر روان شناختیمردانزنانبهبود رابطه جنسی با برقراری ارتباطصحبت کردن با پزشک خود در بیماری MS مشاهدات بالینی تأیید کرده اند که مردان نسبت به زنان کمتر در معرض خطر ابتلا به بیماری هستند. فعالیت بیماری MS در اواخر بارداری کاهش مییابد. این بخش مکانیسم های اساسی هر یک از…
-
بیماری ها
میگرن همی پلژیک یا نیمه فلجی چیست؟
میگرن همی پلژیک یک نوع نادر از میگرن است. مانند سایر انواع میگرن، میگرن همی پلژیک باعث موارد زیر می‌شود: درد شدید و ضربانیحالت تهوعحساسیت به نور و صدا همچنین می‌تواند باعث ضعف موقتی، بی حسی و گزگز، و فلج در یک طرف بدن گردد. این علائم قبل از سردرد شروع می شوند. “همی پلژی (Hemiplegia)” به معنی فلج است. اورا شامل مشکلات حسی و گفتاری دیگری نیز می باشد. در افراد مبتلا به میگرن همی پلژیک، ضعف یا فلج…
-
برای بیماران
میگرن و ژنتیک (میگرن ارثی)
میگرن یک بیماری عصبی است که حدوداً 40 میلیون نفر را در ایالات متحده درگیر کرده است. حملات میگرنی اغلب در یک طرف سر اتفاق می افتند. گاهی اوقات ممکن است قبل از آنها اختلالات بینایی یا حسی ایجاد شود که به عنوان اورا (Aura) شناخته می شوند. علائم دیگر مانند تهوع، استفراغ و حساسیت به نور نیز می تواند در طول حمله میگرن وجود داشته باشد. در حالی که علت دقیق میگرن ناشناخته است، اعتقاد بر این است که…
-
برای بیماران
علل شایع بروز صرع
در حدود نیمی از افراد مبتلا به صرع، ممکن است علت خاصی از بروز تشنجات پیدا شود. دانستن علت زمینه ای صرع می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد آنچه در سیر بیماری انتظار می رود، ارائه دهد. برخی از علل زمینه ای ممکن است با ویژگی های خاصی از صرع بیمار مرتبط باشند مانند: نوع تشنج بیمار (کانونی یا ژنرالیزه)میزان پاسخ بیمار به درمان داروییاحتمال خوب شدن کامل بیماری صرعنوع درمان موثرسایر بیماری ها یا اختلالات همراه صرع این مقاله،…
-
برای پزشکان
تست ژنتیک در بیماران مبتلا به صرع
آزمایش ژنتیک ممکن است به شناسایی علت صرع کمک کند. تست ژنتیک می تواند به تشخیص دقیق و مدیریت بهتر درمان کمک کند. این تست ها به ویژه در افراد مبتلا به سندرم های صرع ژنتیکی که تشنج آنها به خوبی کنترل نشده باشد، مفید است.در برخی موارد، تشخیص ژنتیکی می تواند به انتخاب داروی مناسب ضد تشنج کمک کند، زیرا ارتباطات شناخته شده ای بین برخی از داروها و سندرم های خاص صرع ژنتیکی وجود دارد. به عنوان مثال، شواهدی وجود…
-
بیماری ها
آدرنولکودیستروفی
همه چیز درباره بیماری آدرنولکودیستروفیعلایم و نشانه ها آدرنولکودیستروفیفنوتیپ آدرنولوکودیستروفی مردانهفنوتیپ آدرنولوکودیستروفی زنانهژنتیکبیماری زایی آدرنولکودیستروفیتشخیص آدرنولکودیستروفیدرمان آدرنولکودیستروفیرژیم غذاییپیوندژن درمانینارسایی آدرنالاپیدمیولوژیبیماران بدون علامت آدرنولکودیستروفی (ALD) یک بیماری وابسته کروموزوم X است. این بیماری در نتیجه تجمع اسیدهای چرب بعلت نقص در زنجیره طولانی انتقال دهنده اسیدهای چرب در پراکسی زوم ها ایجاد می‌شود. این امر باعث آسیب به غلاف میلین اعصاب , تشنج و بیش‌فعالی می‌شود. علائم دیگر این بیماری شامل مشکلات در صحبت کردن، گوش دادن و درک دستورات شفاهی…
-
برای پزشکان
اولین آزمایش بالینی انسانی برای ارزیابی ژن درمانی برای بیماری آلزایمر
محققان اولین آزمایش بالینی فاز 1 را برای ارزیابی ایمنی و اثر بخشی ژن درمانی انجام می دهند که BDNF را به مغز مبتلایان به آلزایمر و اختلالات شناختی خفیف منتقل می کند.محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سان دیگو اولین آزمایش بالینی فاز اول انسان را برای ارزیابی ایمنی و کارآیی ژن درمانی برای رساندن پروتئین اصلی به مغز افراد مبتلا به بیماری آلزایمر (AD) یا خفیف آغاز کرده اند. اختلال شناختی خفیف(MCI) ، شرایطی میباشد که اغلب مقدم بر…
-
اخبار و مطالب روز
تنوع ژنتیکی فوق نادر در صرع
یک مطالعه توالی یابی کاملاً گسترده بر روی 17606 نفر انجام شده است که این مطالعات مبتنی بر تعیین توالی ژن های خطر جدید مرتبط با صرع شدید را شناسایی کرده و بیش از حد از انواع مختلف مخرب نادر را در اشکال کمتر شدید صرع نشان داده است. برای شناسایی عوامل خطر ژنتیکی فوق العاده نادر مشترک و مشخص برای انواع مختلف صرع ، یک تجزیه و تحلیل تعیین توالی کلی (WES) از 9170 فرد مبتلا به صرع و…
-
برای پزشکان
تشنج در طی چرخه قاعدگی مرتبط با صرع مقاوم به دارو
این مطالعه ارتباطی را بین زنان مبتلا به صرع کاتامینال نشان می دهد که در طول چرخه قاعدگی و صرع مقاوم به دارو بیشتر دچار تشنج می شوند. کسانی که مبتلا به صرع کاتامنیال هستند تقریباً چهار برابر بیشتر از زنانی که در طول چرخه قاعدگی خود افزایش دفعات تشنج را تجربه نمی کنند ، دچار صرع مقاوم به دارو هستند.بر اساس مطالعه ای که Rutgers انجام داده است و ممکن است منجر به درمان های متناسب شود ، تشنج…
-
برای پزشکان
بزرگترین مطالعه انجام شده ، پیوندهایی را در ژنهای صرع پیدا کرد
یک مطالعه در مقیاس بزرگ ، تغییرات ژنتیکی نادر مرتبط با صرع را با هر دو نوع شدید و کمتر شدید شناسایی کرد.محققان و بیماران از آستین هلث و دانشگاه ملبورن در بزرگترین مطالعه ای که تاکنون در مورد توالی ژنتیکی افراد مبتلا به صرع انجام شده است ، شرکت داشته اند.تحقیقات بین المللی که این هفته در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است ، تقریباً 18000 نفر را در سراسر جهان درگیر کرده و تغییرات ژنتیکی نادر را…
