بیماری ها

سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار

Febrile illness-related epilepsy syndrome (FIRES)

این بیماری نادر که به اختصار FIRES نامیده می شود، پیش از این «انسفالوپاتی صرعی مقاوم وابسته به تب در کودکان سنین مدرسه» نامیده می شد.

  • این بیماری معمولاً کودکان سنین مدرسه با میانگین سنی ۸ سال را درگیر می کند. با این حال، سن ابتلا می تواند از ۲ سالگی تا اوایل بزرگسالی متغیر باشد.
  • پسران کمی بیشتر مبتلا می شوند.
  • این فرم نادر صرع معمولاً پس از یک بیماری خفیف و غیر اختصاصی تب دار مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا، در یک کودک قبلاً سالم بروز می کند.
  • تشنج به طور معمول ۲۴ ساعت تا ۲ هفته پس از بروز بیماری تب‌دار شروع می شود و لذا، هنگام شروع تشنج ممکن است تب وجود نداشته باشد.
  • تشنج معمولاً کانونی است (یک قسمت از بدن را درگیر می کند) اما به تدریج با تکرار تشنج ها، بیمار هوشیاری خود را بین حملات به دست نمی آورد و در نهایت، تشنج به فعالیت صرعی مداوم یا تقریباً مداوم تبدیل می شود که به آن صرع استاتوس یا پایدار گفته می شود. این حملات تشنجی به اکثر داروهای ضد صرع پاسخ نمی دهند.
  • مرحله اولیه و حاد صرع می تواند تا ۲ هفته یا بیشتر طول بکشد.

سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار زیر مجموعه ای از صرع استاتوس مقاوم با شروع جدید (NORSE) در نظر گرفته می شود.

اپیدمیولوژی سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار

سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار یک بیماری بسیار نادر است و تقریباً از هر یک میلیون کودک، یک نفر به آن مبتلا می شود.

تشخیص سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار

تشخیص FIRES، بالینی و با اخذ یک شرح حال دقیق انجام می شود. البته سایر دلایل قابل درمان و غیر قابل درمان صرع حاد نظیر علل عفونی، علل متابولیک و مسمومیت ها و نیز بیماری های ژنتیکی صرع باید رد شود.

در حال حاضر، هیچ نشانگر زیستی (بیومارکر) خاصی برای تشخیص این بیماری وجود ندارد. آزمایشات تشخیصی متداول عبارتند از:

  • نوار مغزی (الکتروانسفالوگرام) طولانی مدت تشنج های مکرر را تأیید می کند و ممکن است الگوهای خاصی را نشان دهد که که به نفع تشخیص FIRES است. الگوهای نواری در FIRES می تواند شامل برس دلتا (delta brush)، کند شدن ریتم زمینه و امواج شارپ چند کانونی باشد. از نوار مغز همچنین برای پایش و درمان تشنج های استاتوس در بیمار استفاده می شود.
  • از پونکسیون کمر (کشیدن آب نخاع) برای آنالیز مایع مغزی نخاعی و رد عفونت های مغزی مانند مننژیت، انسفالیت یا اختلالات خود ایمنی استفاده می شود.
  • با آزمایش خون می توان اختلالات متابولیکی قابل درمان مانند تیروئیدیت اتوایمیون، سایر انسفالیت های خودایمنی، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، کمبود بیوتینیداز یا کمبود پیریدوکسین را رد کرد.
  • آزمایشات ژنتیکی، جهش های ژنی خاص را که ممکن است منجر به تشنج طولانی مدت یا مکرر شود، از جمله جهش های کانال سدیم (ژن SCN1A)، را ارزیابی می کند.
  • تصویربرداری MRI از مغز در ابتدا اغلب طبیعی است. پس از هفته ها تا ماه ها، سیگنال های غیرطبیعی در مغز ظاهر می شود و در نهایت، آتروفی (کوچک شدن) مغز دیده می شود.
  • به ندرت ممکن است برای رد عفونت یا التهاب، نمونه برداری (بیوپسی) از مغز انجام شود اما اغلب نیاز نیست.

علل سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار

علت دقیق مشخص نیست. تصور می شود این اختلال به دلیل پاسخ التهابی شدید در مقابل یک عفونت جزئی بروز می کند. شواهد اخیر نشان می دهد که برخی کودکان ممکن است از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به این التهاب باشند. برخی از مارکرهای التهابی نیز شناسایی شده اند که ممکن است برای تشخیص FIRES در آینده مفید باشند.

درمان سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار

هیچ دستورالعمل درمانی واحدی وجود ندارد.

داروهایی که ممکن است برای درمان تشنج استاتوس مورد استفاده قرار گیرند شامل بنزودیازپین ها (لورازپام، میدازولام)، باربیتورات ها (فنوباربیتال، پنتوباربیتال)، فنی تویین/فوس فنی تویین، والپروات سدیم، لویتیراستام، داروهای بیهوشی (کتامین) و غیره است که در بیماران صرع مرتبط با عفونت تبدار نیز امتحان می شوند. با این حال، اکثر درمان ها در مرحله حاد پاسخ درمانی ضعیفی دارند. در گزارش هایی از سری های کوچک از بیماران، کاربرد گزینه های درمانی زیر پیشنهاد شده است:

  • رژیم کتوژنیک: گزارش شده در بیش از نیمی از موارد برای کمک به خاتمه صرع استاتوس موثر بوده است.
  • کانابیدیول: به کاهش تشنج در ۶ مورد از ۷ بیمار کمک کرده است، اما بیشتر آنها پس از دوره حاد تشنج شدید، تحت درمان قرار گرفته بودند.
  • توسیلیزوماب (Tocilizumab) التهاب غیرطبیعی را هدف قرار می دهد و گزارش شده که در گروه های کوچکی از این بیماران موثر بوده است. البته تحقیقات بیشتر در مورد این ترکیبات مورد نیاز است.

سایر روشهای درمانی که همزمان یا بعد از امتحان سایر روشهای درمانی مورد استفاده قرار گرفته اند اما موثر نبوده اند، شامل ایمونوگلوبولین داخل وریدی (IVIG)، استروئید با دوز بالا و پلاسمافرز (تعویض پلاسما) است.

پیش آگهی

بر اساس بزرگترین مجموعه بیماران منتشر شده تا به امروز که شامل ۷۷ کودک با سندرم صرع مرتبط با عفونت تب‌دار است:

  • تقریباً از هر ۱۰ کودک، ۱ نفر به دلیل عوارض ناشی از صرع پایدار یا عوارض ICU فوت کرد.
  • تقریباً همه کودکان زنده مانده، مبتلا به صرع مزمن هستند که نیاز به درمان دارویی دارند.
  • از نظر رشد و نمو، از هر ۱۰ کودک، ۳ نفر عملکرد شناختی نرمال یا مرزی داشتند (با یا بدون اختلالات رفتاری).
  • از هر ۱۰ کودک، ۳ نفر تاخیر شناختی خفیف یا متوسط ​​داشتند.
  • از هر ۱۰ کودک، ۳ نفر تاخیر شدید شناختی داشت.

به نظر می رسد پیش آگهی شناختی مبتلایان در طولانی مدت، به مدت زمانی که کنترل تشنج استاتوس طول کشیده و سن پایین تر بیمار وابسته باشد.  

جمع بندی

  • سندرم صرع مرتبط با عفونت تبدار (FIRES) شروع انفجاری صرع استاتوس مقاوم به درمان به دنبال یک عفونت تب‌دار است. این بدان معناست که کودکی که قبلاً سالم بوده است، دچار تشنج های شدید می شود که به مدت ۲۴ ساعت یا بیشتر ادامه می یابد یا مکرراً عود می کند.
  • کودکان مبتلا به FIRES معمولاً ۲۴ ساعت تا ۲ هفته قبل از شروع تشنج های شدید و مکرر، دچار یک عفونت نسبتاً جزئی با تب می‌شوند. ممکن است هنگام شروع تشنج، تب وجود نداشته باشد.
  • بیشتر کودکان برای درمان تشنج های شدید و مقاوم، اغلب برای چند هفته در ICU بستری می شوند.
  • به دنبال این بیماری، صرع مزمن ایجاد می شود.
  • اکثر کودکان پس از بهبودی، به درجات مختلف دچار اختلال در رشد و نمو می شوند.

میانگین امتیازات 5 / 5. تعداد امتیازات 24

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا