بیماری ها

صرع میوکلونیک شیرخوارگی

Myoclonic Epilepsy of Infancy

صرع میوکلونیک دوران شیرخواری یک بیماری تشنجی است که در کودکان نوپای سالم رخ می دهد. تشنج میوکلونیک بین ۶ ماه تا ۲ سال بروز می کند، اگرچه گاهی از ۴ ماهگی تا ۵ سالگی نیز شروع می شود.
تشنج میوکلونیک تنها نوع تشنج در این بیماری است اگرچه تشنج های تب دار ساده نیز ممکن است در ۱۰-۳۰ درصد این کودکان رخ دهد.
تشنج به طور معمول بین ۶ ماه تا ۵ سال پس از شروع برطرف می شود.
ممکن است درجاتی از اختلالات یادگیری، حرکتی و رفتاری در شیرخواران مبتلا بروز کند، به ویژه اگر تشنج ها کنترل نشود.

شیوع صرع میوکلونیک شیرخوارگی

  • این نوع از صرع، یک بیماری نادر است و کمتر از ۱٪ از صرعهای دوران کودکی را تشکیل می دهد. البته برخی موارد ممکن است با صرع میوکلونیک – آتونیک (سندرم دوس) اشتباه شود و لذا به نظر می رسد شیوع آن کمتر از حد واقعی تخمین زده می شود.
  • پسرها دو برابر دخترها به این بیماری مبتلا می شوند.
  • ممکن است در خانواده سابقه صرع یا سابقه تشنج تبدار وجود داشته باشد.

علایم و نشانه های صرع میوکلونیک شیرخوارگی

  • تشنج های تیپیک در این بیماری، تشنج های میوکلونیک است که به صورت پرش های ناگهانی و گذرای اندام ها بروز می کند.
  • در حداکثر یک سوم بیماران، تشنج ها ممکن است با تحریک نوری در فرکانسهای مختلف و همچنین صدا یا لمس ناگهانی ایجاد شود.
  • کودکان دچار حساسیت به نور ممکن است تشنج هایی داشته باشند که درمانشان دشوارتر است. 
  • گاهی اوقات، پس از پرش عضلانی میوکلونیک، ممکن است شل شدن عضلات (یا آتونی) همراه با سقوط بیمار رخ دهد.  

تشخیص صرع میوکلونیک شیرخوارگی

  • صرع میوکلونیک شیرخوارگی با علایم بالینی و تغییرات نوار مغزی تشخیص داده می شود.
  • در نوار مغزی، ریتم پس زمینه طبیعی است. این بدان معنی است که هیچ آهستگی زمینه ای منتشر یا مناطقی با آهستگی کانونی وجود ندارد.
  • البته می توان در نوار مغزی ثبت شده در حین خواب، شواهدی از افزایش خطر بروز تشنج های ژنرالیزه را مشاهده کرد که به صورت امواج نوک تیز صرعی (spike wave)، بین حملات ثبت شود.
  • در طول تشنج میوکلونیک به طور معمول دشارژهای نوک تیز ژنرالیزه (generalized spike or polyspike-and-wave) در نوار مغز دیده می شود که حدود ۱-۳ ثانیه طول می کشد.
  • تصویربرداری مغز در این بیماران نرمال است.

ابزارهای تشخیصی صرع میوکلونیک شیرخوارگی

  • نوار مغزی یکی از مهمترین روش های تشخیصی در این بیماران است.
  • تصویربرداری MRI و تست ژنتیک نیز در برخی بیماران در نظر گرفته می شود. 

علل صرع میوکلونیک شیرخوارگی

علت ژنتیکی برای این بیماری مطرح شده است و گزارشات موردی نیز وجود دارد که اختلال ژنتیکی خاصی از جمله در ژن های SLC2A1 و HCN4 نشان داده شده است. الگوی وراثت هنوز مشخص نیست.

درمان صرع میوکلونیک شیرخوارگی

داروی والپروات سدیم به طور معمول داروی ضد تشنج انتخابی در این بیماران است اگرچه سایر داروهای ضد تشنج وسیع الطیف را نیز می توان در نظر گرفت.

پیش آگهی

  • تشنج ها به طور معمول برطرف می شوند، اگرچه در برخی افراد، تشنج در نوجوانی عود می کند.
  • عود تشنجات در ۱۰-۲۰ درصد از کودکان با سابقه صرع میوکلونیک شیرخوارگی اتفاق می افتد که عمدتاً به فرم تشنج های تونیک و کلونیک ژنرالیزه است.
  • گزارشاتی وجود دارد که این بیماران در آینده به صرع میوکلونیک-آتونیک یا صرع میوکلونیک جوانان تبدیل شده اند.

جمع بندی

  • سندرم صرع میوکلونیک شیرخوارگی با شروع پرش های میوکلونیک بین ۶ ماه تا ۲ سالگی در یک کودک شیرخوار سالم مشخص می‌شود.
  • تشنج های بیمار معمولاً طی ۶ ماه تا ۵ سال پس از شروع برطرف می شود.
  • با این حال، گاهی اوقات تشنج های تونیک-کلونیک ژنرالیزه در سال های بعد در این بیماران بروز می کند.

میانگین امتیازات 5 / 5. تعداد امتیازات 20

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا