اخبار و مطالب روز

تنوع ژنتیکی فوق نادر در صرع

یک مطالعه توالی یابی کاملاً گسترده بر روی 17606 نفر  انجام شده است که این مطالعات مبتنی بر تعیین توالی ژن های خطر جدید مرتبط با صرع شدید را شناسایی کرده و بیش از حد از انواع مختلف مخرب نادر را در اشکال کمتر شدید صرع نشان داده است.

برای شناسایی عوامل خطر ژنتیکی فوق العاده نادر مشترک و مشخص برای انواع مختلف صرع ، یک تجزیه و تحلیل تعیین توالی کلی (WES) از 9170 فرد مبتلا به صرع و 8،436 کنترل از نژاد اروپایی را انجام شده است.

تیم تحقیق بر روی سه گروه فنوتیپی متمرکز شدند و انسفالوپاتی های رشدی شدید و صرعی (DEEs) ، صرع جنرالیزه ژنتیکی (GGE) و صرع کانونی غیر اکتسابی (NAFE). را  مشاهده کردند که در مقایسه با گروه کنترل ، افراد مبتلا به هر نوع صرع در ژنهای محدود شده و در ژنهایی که قبلاً با صرع همراه بودند و  بیش از حد انواع مخرب دارند. تیم تحقیق قوی ترین غنی سازی را در افراد دارای DEE و کمترین میزان را در افراد دارای NAFE مشاهده کردند. علاوه بر این ، دریافتند که ژن های گیرنده GABAA بازدارنده برای انواع موثر در هر سه گروه صرع غنی شده اند ، در حالی که هیچ غنی سازی در ژن های گیرنده تحریک دیده نشده است. گروههای ژنی بزرگتر برای مسیر GABAergic یا کانالهای کاتیونی نیز بار جهش قابل توجهی در DEE ها و GGE نشان دادند. اگرچه هیچ ژنی از اهمیت فراوانی اگزوم در میان افراد دارای GGE یا NAFE پیشی نمی گیرد ، اما ژن ها و ژن های بسیار محدود کننده کانال های یونی را به شدت محدود می کنند. این ژن ها شامل CACNA1G ، EEF1A2 و GABRG2 برای GGE و LGI1 ، TRIM3 و GABRG2 برای NAFE بودند.

این مطالعه ، بزرگترین مطالعه WES صرع تا به امروز در این حوزه است که یک همگرایی در ژنتیک صرع های شدید و کمتر شدید مرتبط با تغییر کدگذاری فوق العاده نادر را تأیید می کند و نقش همه گیر را برای مهار GABAergic در علل صرع برجسته می کند.

میانگین امتیازات 4 / 5. تعداد امتیازات 2

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا