آزمایش ژنتیک می تواند علاوه بر شناسایی جهش های ژنتیکی جدید مرتبط با این بیماری ، در شناسایی کودکان در معرض صرع نیز کمک کند. استفاده از داروهای مبتنی بر CBD همچنین می تواند به کاهش تشنج در کودکان مبتلا به صرع کمک کند.
این می تواند با یک نگاه خالی خیره شروع شود ، چیزی که به نظر می رسد عضله یا تشنج کامل است. اما مهم نیست که چگونه شروع شود ، هر زمان که کودک مبتلا به صرع تشخیص داده می شود ، برای خانواده ها اغلب اوقات ترسناکی است.
حدود 470،000 کودک در ایالات متحده با صرع زندگی می کنند در حالی که بیش از دوازده داروی ضد تشنج وجود دارد که می تواند تجویز شود ، تقریبا 30٪ کودکان پاسخ نمی دهند. این کودکان دارای مواردی هستند که متخصصان پزشکی صرع را غیرقابل کنترل یا صرع مقاوم به درمان می نامند.
من به عنوان یک دانشجو در مقطع دکترا در آزمایشگاه کریس دلا در دانشکده تحصیلات تکمیلی زیست پزشکی ساکلر در دانشگاه تافتس ، روی تحقیق درباره صرع به نام اسپاسم شیرخوارگی تمرکز دارم. در صورت جلوگیری از تشنج ، این اسپاسم ها در نوزادان می توانند به صرع قابل حل و سایر اشکال شدیدتر تبدیل شوند.
اخیراً ، پیشرفت های امیدوار کننده ای در زمینه درمان صرع با تولید داروهای مشتق از کانابیدیول و افزایش آزمایش های ژنتیکی صورت گرفته است. من معتقدم که این پیشرفت ها زمینه ساز فراهم کردن گزینه های درمانی برای کودکان مبتلا به صرع غیرقابل حل است.
صرع دوران کودکی چیست؟
صرع معمولاً زمانی تشخیص داده می شود که فرد دو یا چند حمله داشته باشد و فاصله آنها بیش از 24 ساعت باشد. از نظر پزشکی ، تشنج به این صورت تعریف می شود که فعالیت الکتریکی غیرطبیعی در مغز رخ دهد ، اما تشخیص آن برای یک فرد عادی ممکن است گاهی دشوار باشد. این ممکن است مانند یک خیره شدن خالی به نظر برسد ، یا در مورد اسپاسم شیرخواران ، کشیدگی عضلات باشد. در مواقع دیگر ممکن است تشخیص آن آسان باشد زیرا ممکن است فرد سقوط کند و لرزیده باشد.
صرع می تواند ژنتیکی باشد. بیش از 500 ژن وجود دارد که با این اختلال مرتبط هستند.
شایعترین نوع صرع در دوران کودکی ، صرع میوکلونیک نوجوانان (JME) ، تمایل دارد که از اعضای خانواده به ارث برسد اما حداقل 50٪ از افراد مبتلا به JME جهش در ژنهای مرتبط با صرع ندارند. این امر درمان JME را دشوار می کند ، زیرا بدون جهش برای راهنمایی گزینه های درمانی ، پزشکان ممکن است مجبور شوند چندین دارو را قبل از یافتن داروی متوقف کننده تشنج آزمایش کنند. JME همچنین می تواند مقاوم به دارو باشد.
صرع همچنین می تواند در اثر آسیب مغزی ، عفونت ، تب و بیماری خودایمنی ایجاد شود که به صرع اکتسابی معروف است. در حدود 30٪ از کل افراد ، علت صرع قابل شناسایی نیست.
صرع مقاوم به درمان به ویژه برای محققان و خانواده ها آزار دهنده است. این بیماری پس از آنکه پزشک معمولاً چندین داروی ضد تشنج (ASD) را بدون موفقیت امتحان کرد ، تشخیص داده می شود. بعضی اوقات ، داروی ضد تشنج می تواند فرکانس تشنج را کاهش دهد ، اما وقوع آنها را کاملاً متوقف نمی کند. در این موارد ، هنوز هم ممکن است برای کودکان دارو و همچنین گزینه های درمانی جایگزین تجویز شود.
چگونه صرع را درمان می کنیم؟
در صرع کودکی ، تشخیص و توقف تشنج در اسرع وقت بسیار مهم است زیرا شدت آنها می تواند با گذشت زمان بدتر شده و باعث تاخیر در رشد شود.
بسیاری از داروی ضد تشنج با کاهش تحریک پذیری در مغز عمل می کنند. اما برخی از افراد با گذشت زمان می توانند نسبت به داروی ضد تشنج خود عادت کنند و این داروها را بی اثر کنند. دلایل دقیق این امر همچنان نامشخص است. عوارض جانبی شدید همچنین می تواند شامل تغییرات خلقی ، تحریک پذیری ، اختلال بینایی و خواب آلودگی باشد.
بسیاری از داروی ضد تشنج نیز باید چندین بار در روز مصرف شوند. در کودکان ، این می تواند ادامه دادن به یک درمان را دشوار کند زیرا این امر برای زندگی روزمره مختل می شود.
با این حال امیدواری برای کودکانی که داروهایشان از کار می افتد یا صرع قابل حل نیستند وجود دارد.
یک روش درمانی که به طور فزاینده ای استفاده می شود ، رژیم کتوژنیک است. این یک رژیم غذایی ، سخت گیرانه و پرچرب از نظر پزشکی است که یک روش درمانی جایگزین برای کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان است. محققان دقیقاً نمی دانند که چرا رژیم کتوژنیک تشنج را متوقف می کند. تصور می شود که خوردن نسبت 4: 1 چربی به کربوهیدرات ، بدن را وادار می کند به جای کربوهیدرات ، مولکولهایی بنام کتون را بسوزاند. گرچه این رژیم موثر است ، تهیه غذا بسیار وقت گیر است و کودکان ممکن است به آن پایبند نباشند زیرا نمی توانند از بسیاری از غذاهای میان وعده محبوب لذت ببرند.
یکی از والدین یک بطری روغن تزریق شده شاهدانه را که برای درمان دختر 4 ساله خود که از صرع شدید رنج می برد ، استفاده می کند. این تصویر به Brennan Linsley / AP اعتبار داده شده است.
پیشرفت در فنآوری آزمایش ژنتیکی باعث شده تا جهشهای ژنتیکی بیشتری در کودکان مبتلا به صرع شناسایی شود. این می تواند پزشکان را قادر به انتخاب داروی ضد تشنجی کند که جهش های خاص را هدف قرار می دهند. صفحه های ژنتیکی همچنین می توانند جهش های قبلا کشف نشده مرتبط با صرع را شناسایی کرده و به ایجاد داروی جدید کمک کنند.
اخیراً ، استفاده از مشتقات CBD به عنوان درمانی برای صرع غیرقابل حل محبوبیت یافته است. این محصولات CBD از گیاهان کنف گرفته شده و حاوی ترکیبات روانگردان نیستند. ثابت شده است که آنها در کاهش تشنج موثر هستند اما درسال 2018 بود که سازمان غذا و دارو دارویی CBD را برای صرع در کودکان ، به نام اپی دیولکس ، تصویب کرد. در حالی که مکانیسم دقیق عمل برای CBD ناشناخته است ، تصور می شود که به طور کلی مهار فعالیت سلولهای مغزی را برای جلوگیری از تشنج افزایش می دهد.
اپیدوولکس در مقایسه با داروهای ضد صرع فعلی عوارض جانبی کمتری دارد و در کاهش حملات در دو نوع صرع مقاوم به دارو موثر است. یک مطالعه در سال 2019 همچنین نشان داد که H2CBD ، داروی مشابه ، قادر است تشنج را با همان اثر CBD کاهش دهد. با این حال ، این مطالعه فقط بر روی موشهای صحرایی انجام شده است و قبل از اینکه بفهمیم در مورد کودکان مبتلا به صرع قابل حل کار نمی کند ، تحقیقات بیشتری لازم است.
امسال ، FDA فرم جدیدی از داروی ضد صرع را که قبلاً تأیید شده بود ، تصویب کرد. میدازولام قبلاً برای استفاده در بزرگسالان به صورت قرص تایید شده بود اما اکنون به عنوان اسپری بینی برای بزرگسالان در دسترس است. این داروتشنج خوشه ای را درمان می کند ، این یک وضعیت اضطراری تشنج است که می تواند در کودکان مبتلا به صرع غیرقابل حل رخ دهد. این اولین داروی جدیدی است که طی بیش از 20 سال برای این اختلال در ایالات متحده تأیید شده است.
از زمان ایجاد اولین داروی ضد تشنج بیش از 100 سال می گذرد و کارهای بیشتری در زمینه درمان و درمان صرع نوجوانان باید انجام شود. برخی از کودکان ممکن است از داروهای خود رشد کنند ، اما برخی دیگر ممکن است نیاز به مصرف داروها برای تمام زندگی خود داشته باشند. با این حال ، با افزایش استفاده از صفحه های ژنتیکی و تأیید داروهای جدید ، مانند اپیدیولکس ، این امید وجود دارد که روزی بتوانیم حملات تشنج را متوقف کرده و صرع کودکان را درمان کنیم.
