بیماری ها

صرع میوکلونیک آتونیک (سندرم دوس)

Myoclonic atonic epilepsy (Doose syndrome)

صرع میوکلونیک آتونیک به سندرم Doose نیز معروف است. 
این سندرم پسران را بیش از دختران تحت تأثیر قرار می دهد و از اوایل کودکی شروع می شود، به طوری که اولین تشنج معمولاً بین 2 تا 6 سالگی اتفاق می افتد. 
رشد و نمو قبل از شروع تشنج ها معمولاً طبیعی است اما با تکرار تشنج ها، سیر رشد آهسته می شود و ممکن است حتی پسرفت کند. با کنترل تشنج و بهبود تغییرات نواری، رشد و نمو کودک مجدداً ادامه می یابد. 
کودکان مبتلا به سندرم دوس دچار انواع مختلف تشنج، از جمله حملات سقوط (تشنج آتونیک) می شوند. حدود یک سوم از کودکان ممکن است دچار اپیزودهای از صرع استاتوس بدون تظاهرات حرکتی شوند. 
جهش های ژنی ممکن است در بروز این بیماری دخیل باشد. 
تشنج های مرتبط با “سندرم دوس” معمولاً در ابتدا به داروهای ضد تشنج پاسخ خوبی نشان نمی دهند و پیش آگهی بیماری متغیر است.

صرع میوکلونیک آتونیک چیست؟

صرع میوکلونیک آتونیک، که به طور معمول به “سندرم دوس” معروف است، اولین بار توسط دکتر هرمان دوس از آلمان در سال 1970 توصیف شد. این یک سندرم صرع نادر در کودکان است که ۱ تا ۲ درصد از صرع های کودکی را در برمی‌گیرد. 
معمولاً اولین تشنج بین 2 تا 6 سالگی اتفاق می افتد. پسران بیشتر از دختران تحت تاثیر قرار می گیرند (دو سوم تا سه چهارم کودکان مبتلا پسر هستند). در بیش از نیمی از کودکان، بیماری با تشنج تونیک کلونیک ژنرالیزه با یا بدون تب شروع می شود. طی چند روز تا چند ماه، تشنج آتونیک هم شروع می شود. بسیاری از کودکان همچنین دچار تشنج میوکلونیک و تشنج آبسانس می شوند و در برخی ممکن است تشنج تونیک بروز کند. اکثر کودکان مبتلا به “سندرم دوس” در زمان شروع تشنج ها رشد طبیعی دارند.

آیا صرع میوکلونیک آتونیک ارثی است؟

ژنتیک نقش مهمی در این اختلال دارد. از هر ۳ خانواده، یک مورد سابقه تشنج دارد.
در حالی که اکثر کودکان جهش ژنی مشخصی ندارند، جهش در ژنهای مختلف از جمله SCN1A ، SCN1B ، SCN2A ، SLC2A1 ، CHD2 ، SYNGAP1 و KIAA2022 در برخی موارد شناسایی شده است. این سندرم صرع می تواند بخشی از گروه “صرع های ژنتیکی بعلاوه تشنج تب دار” (GEFS +) محسوب شود.

کودکان مبتلا به صرع میوکلونیک آتونیک چه علایمی دارند؟

کودکان مبتلا به “سندرم دوس” ممکن است چندین نوع تشنج داشته باشند:

  • تشنج آتونیک که با سقوط ناگهانی همراه با از دست دادن تون بدن (آتونیک) یا یک انقباض ناگهانی و سریع عضلات بدن و به دنبال آن افتادن ناگهانی (میوکلونیک آتونیک) مشخص می شود و در همه بیماران دیده می شود.
  • در بیشتر بیماران تشنج های تونیک-کلونیک ژنرالیزه نیز دیده می شود که ممکن است به دنبال تب ایجاد شود. 
  • در بسیاری از مبتلایان تشنج های آبسانس و میوکلونیک هم بروز می کند. 
  • تشنج های تونیک در اواخر سیر بیماری ممکن است ظاهر شود و اغلب نشان دهنده پیش آگهی ضعیف است.

اگرچه همه انواع تشنج می تواند منجر به صرع استاتوس شود، از هر ۳ کودک مبتلا در یک مورد، صرع استاتوس غیر حرکتی بروز می کند. تشنج ها بیشتر اوایل صبح اتفاق می افتند.

تشخیص صرع میوکلونیک آتونیک

صرع میوکلونیک آتونیک بر اساس توصیف تشنج های بیمار تشخیص داده می شود. از ابزارهای تشخیصی برای تایید تشخیص استفاده می شود:

نوار مغزی (الکتروانسفالوگرام): کودکان مبتلا به “سندرم دوس” ممکن است در ابتدا نوار مغز طبیعی داشته باشند ، اما اکثر آنها در ادامه بیماری امواج غیرطبیعی در نوار نشان می دهند که به صورت امواج اسپایک (spike )  ژنرالیزه، ۲ تا ۵ هرتز که به مدت چند ثانیه در نوار ظاهر و ناپدید می شوند، خود را نشان می دهد. ریتم زمینه ممکن است طبیعی یا غیر طبیعی باشد.  

MRI مغز اغلب طبیعی است.

صرع میوکلونیک آتونیک (سندرم دوس) - صرع در کودکان, سندروم, تشنج در کودکان, Epilepsy - %d8%a8%db%8c%d9%85%d8%a7%d8%b1%db%8c-%d9%87%d8%a7
تغییرات نواری در سندرم دوس که به صورت امواج اسپایک ژنرالیزه بروز می کند

درمان صرع میوکلونیک آتونیک

درمان تشنج در کودکان مبتلا به “سندرم دوس” اغلب دشوار است و ممکن است به خوبی به دارو پاسخ ندهد.
داروها بر اساس نوع تشنج انتخاب می شوند:
تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه، میوکلونیک و میوکلونیک آتونیک به طور معمول با اسید والپروئیک / دیوالپروکس، لاموتریژین، لوتیراستام، توپیرامات، زونیسامید، روفینامید، کلوبازام و فلبامات درمان می شوند.
تشنج های آبسانس به طور معمول با اتوسوکسیماید، والپروئیک اسید یا لاموتریژین درمان می شود.
برخی از داروهای ضد تشنج نباید در کودکان مبتلا به سندرم دوس استفاده شود زیرا می تواند برخی انواع تشنج را بدتر کند. این داروها شامل کاربامازپین، اکسکاربازپین، فنی توئین و ویگاباترین هستند.
در مواردی که پاسخ دارویی مطلوب نیست می توان از روش های غیر دارویی هم بهره برد؛ رژیم کتوژنیک برای این سندرم بسیار موثر است و می توان در ابتدای بیماری هم از آن استفاده کرد. از تحریک عصب واگ (VNS) نیز استفاده شده است اگرچه در برخی مطالعات چنران موثر نبوده است.

پیش آگهی

دورنمای “سندرم دوس” در کودکان مبتلا متغیر است. اگرچه تشنج ها اغلب به دارو پاسخ مطلوبی نمی دهند، در نهایت از هر ۳ کودک، دو نفر بهبود می یابند و می توانند دارو خود را قطع کنند. حدود یک سوم کودکان مبتلا تشنج های مداوم خواهند داشت. با کنترل تشنج، برخی از کودکان به عملکرد طبیعی خود باز می گردند اما برخی دیگر ممکن است درجات مختلفی از ناتوانی ذهنی داشته باشند. ناتوانی ذهنی در کودکانی که تشنج های پایدار دارند و در مبتلایان به تشنج تونیک و حملات استاتوس غیر حرکتی مکرر شدیدتر است.

میانگین امتیازات 5 / 5. تعداد امتیازات 26

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا