صرع اکسی پیتال زودرس دوران کودکی (سندرم پانایوتوپولوس)

سندرم پانایوتوپولوس که “صرع اکسی پیتال زودرس دوران کودکی” نامیده می شود، معمولاً بین 3 تا 6 سالگی شروع می شود اما ابتلا در کودکان از 1 تا 13 سالگی گزارش شده است. هم دختران و هم پسران می توانند به این سندرم مبتلا شوند. سندرم پانایوتوپولوس تقریباً در 6 درصد کودکان سن 5 تا 15 سال که مبتلا به صرع هستند، دیده می شود.
کودکان مبتلا به این سندرم عمدتاً  رشد جسمی و شناختی طبیعی دارند.
اختلالاتی که باعث تشنج می شود و در نوار مغزی این بیماران دیده می شود معمولاً از لوب های پس سری آغاز می شود که در ناحیه پشت مغز قرار دارد.

علایم و نشانه های سندرم پانایوتوپولوس

• تشنج ها در سندرم پانایوتوپولوس معمولاً به صورت کانونی شروع می شود و به یک تشنج ژنرالیزه تبدیل می شود.
• در هنگام تشنج، برخی از کودکان ممکن است قادر به دیدن نباشند (به طور موقت بینایی خود را از دست بدهند)، نورهای رنگارنگ یا چشمک زن ببینند یا تاری دید داشته باشند. 
• در هنگام تشنج، کودک ممکن است رنگ پریده به نظر برسد، ابراز کند که حالش خوب نیست و استفراغ کند.
• اغلب کودکان در حین تشنج، می توانند با اطرافیان خود ارتباط برقرار کنند. 
• کودک ممکن است از هوش برود و مردمک چشم گشاد شوند.
• در نهایت، چشم ها ممکن است به یک طرف برگردند و در برخی از کودکان تشنج تونیک – کلونیک ایجاد شود.
• تشنج در هر زمان از روز اتفاق می افتد. بیشتر اوقات در هنگام خواب یا اندکی پس از شروع خواب رخ می دهد.
• تشنج ها معمولا طولانی می شوند و ممکن است تا 30 دقیقه ادامه یابند. تشنج های طولانی تر (که تا 2 ساعت طول می کشد) در 21 تا 50 در صد کودکان مبتلا به این سندرم رخ می دهد. هرچه تشنج بیشتر طول بکشد احتمال پیشرفت آنها به سمت تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه افزایش می یابد.

علائم تشنج در سندرم پانایوتوپولوس غالباً با شرایط غیر صرعی مانند سنکوپ، میگرن، سندرم استفراغ دوره ای، بیماری حرکت، اختلال خواب یا عفونت معده اشتباه گرفته می شود.

تشخیص سندرم پانایوتوپولوس

این سندرم بر اساس یافته های بالینی (توصیف حملات تشنجی) تشخیص داده می شود. سایر اقدامات تشخیصی عبارتند از:

نوار مغزی: اکثر کودکان مبتلا به سندرم پانایوتوپولوس در نواحی مختلف مغزی امواج تشنجی نشان می دهند که این ناهنجاری ها در نوارمغز بیشتر در ناحیه پس سری دیده می شود.

• هنگامی که کودک مبتلا چشمان خود را می بندد یا به چیز خاصی نگاه نمی کند، دشارژ های تشنجی اغلب بیشتر می شوند، پدیده ای که به عنوان “fixation off sensitivity” شناخته می شود.
• ریتم پس زمینه طبیعی است.
• بهتر نواربرداری حین خواب نیز انجام شود.

تصویربرداری مغزی: MRI مغز در این کودکان طبیعی است و معمولا نیازی به انجام آن نیست.

درمان سندرم پانایوتوپولوس

بروز تشنج در کودکان مبتلا به سندرم پانایوتوپولوس اغلب نادر است و لذا، ممکن است نیازی به تجویز داروی ضد تشنج نباشد. اگر تشنج ها مکرر باشند می توان حملات بیمار را با داروهای ضد تشنج مانند اکسکاربازپین، کاربامازپین، لوتیراستام، لاکوزامید و داروهای مشابه کنترل کرد.
از آنجا که کودکان مبتلا به سندرم پانایوتوپولوس اغلب دچار تشنج های طولانی می شوند، ممکن است نیاز به درمان دارویی اورژانسی برای متوقف کردن تشنج داشته باشند. برای این کار می توان دیازپام داخل مقعدی یا میدازولام داخل بینی تجویز کرد که در منزل نیز قابل استفاده است.

پیش آگهی

به طور کلی چشم انداز کودکان مبتلا به این سندرم، خوب است.

• بسیاری از کودکان در طول بیماری، تعداد تشنج های کمی را تجربه می کنند. نیمی از کودکان در مجموع کمتر از 4 تشنج دارند.
• کودکان مبتلا به سندرم پانایوتوپولوس به طور معمول رشد جسمی و شناختی طبیعی دارند.
• تقریباً همه کودکان مبتلا 2 تا 3 سال پس از اولین تشنج، خوب می شوند.
• خطر صرع در بزرگسالی بیشتر از جمعیت عمومی نیست.

جمع بندی

• سندرم پانایوتوپولوس در اوایل کودکی بروز می کند؛ اولین تشنجات بین 3 تا 6 سالگی رخ می دهد.
• دختران و پسران به یک میزان درگیر می شوند.
• به طور معمول، کودکان رنگ پریده می شوند و از احساس ناخوشی شکایت می کنند و اغلب در هنگام تشنج استفراغ می کنند. در بعضی از کودکان، چشم ها ممکن است به یک طرف برگردد و تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه رخ دهد.
• تشنج می تواند طولانی مدت باشد و 20 تا 60 دقیقه ادامه یابد.
• شرح حال بالینی و مشاهده تغییرات نوار مغزی برای تشخیص کمک کننده است.
• درصد کمی از بیماران (حدود 17٪) سابقه خانوادگی تشنج یا صرع دارند. ارتباط قطعی هیچ ژن خاصی با سندرم پانایوتوپولوس تایید نشده است.