صرع هیپرموتور مرتبط با خواب (صرع لوب فرونتال شبانه)

صرع لوب پیشانی شبانه اولین بار در سال ۱۹۸۱ در ۵ بیمار که حرکات عجیب و غریب حین خواب داشتند، توصیف شد. در این بیماران حرکات خشن دستها یا پاها و وضعیت عجیب بدن دیده می شد که شبیه تشنج در بیمارانی بود که تحت مانیتورینگ مغزی طولانی مدت (LTM) تایید شده بودند. در مورد ماهیت این حرکات غیر طبیعی حین خواب شک وجود داشت که آیا یک اختلال حرکتی است یا یک سندرم صرع؛ ثبت امواج تشنجی در حین این حملات، ماهیت صرعی آن را تایید کرد. 

• این نوع تشنج ممکن است از ۱ تا ۶۰ سالگی آغاز می شود اما بیش از ۸۵ درصد افراد قبل از ۲۰ سالگی تشخیص داده می شوند. بیماری معمولاً از حول و حوش ۹ سالگی شروع می شود.
• مردان و زنان به یک میزان مبتلا می شوند.
• قبل از شروع تشنج، افراد از نظر رشد و شناخت طبیعی هستند و این بیماری به ندرت باعث بدتر شدن فکر و حافظه می شود.
• نام این سندرم از صرع لوب فرونتال شبانه اتوزوم غالب (ADNFLE) به صرع هیپرموتور مربوط به خواب (SHE) تغییر یافته است، زیرا حملات بیماری در خواب رخ می دهد، تشنج ها از سایر نواحی مغز – غیر از لوب فرونتال – نیز منشا می‌گیرد و حرکات موتور مشخصه غالب علایم بالینی است.
• این سندرم با نام های دیگری مانند صرع لوب فرونتال شبانه، صرع لوب پیشانی، صرع لوب فرونتال اوتوزوم غالب نیز خوانده می‌شود.

علایم و نشانه های صرع هیپرموتور مرتبط با خواب

• تشنج در افراد مبتلا به صرع هیپرموتور مرتبط با خواب با حرکات شدید و گذرای اندامها در خواب مشخص می شود. یک فرد ممکن است به طور متوسط ​​در یک شب ۸ حمله تشنجی داشته باشد.
• تشنج ها می تواند تنها به صورت یک بیدار شدن ساده از خواب به نظر برسد که گاهی با کابوس یا وحشت شبانه اشتباه می شود اما اغلب شامل حرکاتی مانند چرخش بدن، بالا و پایین بردن لگن، حرکات شبیه رکاب زدن و ایجاد صداهایی مانند فریاد، ناله یا گریه هستند.
• گاهی اوقات فرد هنگام بروز حرکات شدید تشنجی در دستها و پاها کاملاً آگاه است و ممکن است احساسات ناخوشایندی مانند خفگی را بیان کند.
• این حملات ممکن است از چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشد اما مدت تشنج معمولاً حدود 30 ثانیه است.

علل صرع هیپرموتور مرتبط با خواب

این سندرم صرع به طور معمول ارثی است اما علل دیگری نیز گزارش شده است. جهش های ژنتیکی در ژن های زیر با این سندرم صرع همراه بوده است:

• ژن های زیر واحد گیرنده نیکوتینی (CHRNA4 ، CHRNB2 ، CHRNA2)
• ژن های کانال پتاسیم (KCNT1)
• ژن های دیگر مانند DEPDC5 ، NPRL2  و غیره

تشخیص صرع هیپرموتور مرتبط با خواب

• برای رسیدن به تشخیص، شرح حال و معاینه کامل کودک یا بزرگسال مبتلا به “صرع هیپرموتور مرتبط با خواب” اولین قدم است.
• انجام نوار مغزی کمک کننده است؛ البته در بسیاری موارد، نوار مغزی این بیماران نرمال است یا به ندرت، امواج پراکنده تشنجی در ناحیه فرونتال (پیشانی) مغز را نشان می دهد. لذا، بهتر است در این بیماران، مانیتورینگ طولانی مدت امواج مغزی (LTM) در حین خواب انجام شود تا حملات تشنجی بیمار ثبت و آنالیز شود.
• انجام تست ژنتیک نیز کمک کننده است.
• تصویربرداری  MRI  مغز طبیعی است اما برای رد سایر علل صرع لوب فرونتال مانند “دیسپلازی کورتیکال فوکال” کمک می کند.

علی رغم تمام این موارد، ممکن است تشخیص صرع هیپرموتور مرتبط با خواب دشوار باشد و در بسیاری موارد، ممکن است تا مدت ها با اختلالات خواب اشتباه شود و دیر تشخیص داده شود.

درمان صرع هیپرموتور مرتبط با خواب

• این حملات را می توان به خوبی با داروهای ضد تشنج مانند اكس کاربازپین یا كاربامازپین كنترل كرد.
• از سایر داروهای ضد صرع مانند لوتیراستام، لاکوزامید، زونیسامید، گاباپنتین هم می توان استفاده کرد.
• اخیراً داروی فنوفیبرات اثرات امیدوار کننده ای در درمان این سندرم نشان داده است.
• بیش از یک سوم بیماران به داروهای ضد صرع رایج پاسخ نمی دهند و مقاوم به درمان محسوب می شوند. در این موارد، ویزیت بیمار توسط یک متخصص صرع لازم است.

پیش آگهی

• صرع هیپرموتور مرتبط با خواب یک بیماری مادام العمر است اما پیشرونده نیست.
• اغلب حملات تشنجی با دارو برطرف یا کنترل می شوند. ممکن است افزایش سن نیز موجب تخفیف بیماری شود.
• اکثر بیماران به لحاظ عملکرد شناختی و ذهنی طبیعی هستند. بندرت، برخی بیماران اختلالات خلقی، مشکلات رفتاری یا علایم شناختی تجربه می کنند.

جمع بندی

• حملات تشنج در سندرم “صرع هیپرموتور مرتبط با خواب” در هنگام خواب اتفاق می افتد. حرکات شدید دست و پا، رفتارهای عجیب یا جیغ زدن ممکن است رخ دهد.
• بیماری به طور معمول ارثی است اما علل دیگری نیز گزارش شده است.
• در اکثر بیماران، تشنج را می توان با دارو کنترل کرد.
• بیماری مادام العمر است و به مصرف طولانی داروی ضد صرع نیاز است.