آزمایش ژنتیک ممکن است به شناسایی علت صرع کمک کند.
تست ژنتیک می تواند به تشخیص دقیق و مدیریت بهتر درمان کمک کند.
این تست ها به ویژه در افراد مبتلا به سندرم های صرع ژنتیکی که تشنج آنها به خوبی کنترل نشده باشد، مفید است.
در برخی موارد، تشخیص ژنتیکی می تواند به انتخاب داروی مناسب ضد تشنج کمک کند، زیرا ارتباطات شناخته شده ای بین برخی از داروها و سندرم های خاص صرع ژنتیکی وجود دارد. به عنوان مثال، شواهدی وجود دارد که برخی داروها برای کنترل تشنج در افرادی که صرع ژنتیکی دارند، مناسب ترند و اثر بهتری دارند. همچنین شواهدی وجود دارد که برخی دیگر از داروها ممکن است در بیماران مبتلا به صرع های ژنتیکی به خوبی اثر نکنند یا باعث عوارض جانبی سوء شوند.
در مواردی، تشخیص ژنتیکی ممکن است اطلاعاتی در مورد پیش آگهی طولانی مدت صرع در بیمار ارایه دهد. بطور مثال:
- در برخی صرع های ژنتیکی، ممکن است تشنج در سن خاصی متوقف شود، به این معنی که پزشک می تواند تصمیم بگیرد که چه زمانی قطع داروی ضد تشنج مناسب و بی خطر است.
- نتایج آزمایش ژنتیکی می تواند به ارایه اطلاعات دقیق تر به اعضای خانواده در مورد میزان خطر بروز صرع در خودشان و همچنین احتمال بروز صرع در فرزندان بعدی کمک کند.
- داشتن تشخیص ژنتیکی ممکن است دسترسی بیماران و خانواده ها را به منابع دیگر تسهیل کند که شامل حمایت از سوی انجمن های غیر دولتی و خانواده های بیماران مشابه است.
- داشتن تشخیص ژنتیکی ممکن است زمینه را برای شرکت بیمار در پروژه های تحقیقاتی خاص فراهم کند.
- رسیدن به یک تشخیص دقیق می تواند به بیمار یا خانواده کمک کند تا به گرفتار شدن در هزارتوی تست ها و ابزار های تشخیصی خاتمه دهند.
انواع تست های ژنتیک
انواع مختلفی از تست های ژنتیکی در دسترس است که تمرکز آنان می تواند بر روی یک ژن خاص، گروهی از ژن ها یا بر روی کروموزوم ها باشد.
از آنجا که هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که بتواند همه صرع های ژنتیکی را تشخیص دهد، ممکن است آزمایش های متعدد برای بیماران درخواست می شود. اغلب اوقات، تست ها ممکن است یکی پس از دیگری انجام شود. بسیاری از آزمایشگاه ها آزمایش ژنتیکی صرع را ارائه می دهند اما نوع آزمایشات ممکن است از آزمایشگاهی به آزمایشگاه دیگر متفاوت باشد. بنابراین، بهتر است آزمایش های ژنتیکی مورد نیاز از سوی پزشک متخصص صرع درخواست شود.
شایع ترین تست های ژنتیک صرع کدامند؟
مهم ترین تست های ژنتیک در دسترس برای بیماران صرع عبارتند از:
پنل ژنتیکی صرع (epilepsy gene panel)
- این آزمایش شامل تجزیه و تحلیل متداول ترین ژن های مرتبط با صرع است.
- انواع مختلفی از پنل های ژنی صرع وجود دارد.
- برخی از آنها دارای کمتر از ۲۰ ژن و برخی دیگر صدها ژن را بررسی می کنند.
تست های کروموزومی (chromosome microarray)
- این آزمایش ژنتیکی شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم های یک فرد است (ساختارهایی که حاوی DNA هستند).
- در این نوع از تست های ژنتیک وجود اختلال در ساختار کروموزومی که موجب صرع می شود را بررسی می کنند.
- این اختلالات شامل وجود قطعات اضافی در کروموزوم یا از دست رفتن قسمتی یا کل یک کروموزوم است.
تعیین سکانس کل اکسوم (whole exome sequencing)
- این آزمایش ژنتیکی پیچیده شامل تجزیه و تحلیل کل کد DNA برای یافتن تغییرات در ژن های مرتبط با صرع است.
- این آزمایش مشابه پانل ژن صرع است، اما تعداد ژن های بسیار بیشتری از جمله ژن های کمیاب و تازه کشف شده را بررسی می کند.
تست های ژنتیک هدفمند (targeted testings)
- اگر قبلاً علت ژنتیکی صرع در بیمار شناخته شده باشد، می توان در سایر اعضای خانواده فقط آزمایشات مربوط به آن ژن خاص را درخواست کرد.
تست های ژنتیکی چطور انجام می شوند؟
بیشتر آزمایشات ژنتیکی با استفاده از DNA استخراج شده از یک نمونه خون انجام می شود. در برخی موارد، ممکن است از نمونه بزاق استفاده شود. کمتر ممکن است نیاز به نمونه برداری از پوست باشد.
نتایج تست ژنتیک به چه معنا هستند؟
آزمایش ژنتیک اطلاعات تشخیصی در مورد خطر ابتلای فرد به یک صرع ژنتیکی ارایه می دهند.
تست مثبت:
- برای یک فرد مبتلا به صرع، یک نتیجه مثبت به این معنی است که یک اختلال ژنتیکی به عنوان علت صرع وی مشخص شده است.
- یک نتیجه مثبت در یک فرد سالم می تواند نشان دهد که فرد در معرض صرع است.
- آزمایش ژنتیک همچنین ممکن است اطلاعاتی در مورد نحوه وراثت صرع و احتمال بروز آن در نسل های بعدی ارایه دهد.
تست منفی:
- نتیجه آزمایش منفی در فرد مبتلا به صرع به این معنی است که با استفاده از آزمایشی که انجام شده است، علت ژنتیکی صرع مشخص نشده است.
- نتیجه منفی احتمال وجود اختلال ژنتیکی را به طور کامل رد نمی کند. در برخی موارد، ممکن است آزمایشات بیشتری در نظر گرفته شود.
تست با نتیجه مشکوک (uncertain):
همچنین ممکن است نتیجه آزمایش ژنتیکی مشکوک یا نامشخص باشد. نتیجه نامشخص به این معنی است که یک یافته غیرطبیعی ژنتیکی شناسایی شده است، اما اهمیت این یافته مشخص نیست. از این نتایج به عنوان اختلال ژنتیکی با اهمیت نامشخص یاد می شود. بررسی های بیشتر یا یافته های علمی آینده می تواند نشان دهد که این اختلالات، خوش خیم یا بیماری زا هستند.
آیا هر بیمار مبتلا به صرع نیاز به انجام تست ژنتیکی دارد؟
اگر فردی به علت مشخصی به صرع مبتلا شده باشد (مانند ضربه مغزی)، در این بیمار آزمایش ژنتیکی اطلاعات بیشتری بدست نمی دهد. در واقع، آزمایش ژنتیکی در فردی کمک کننده است که علت مشخصی برای ابتلای او به صرع پیدا نشده باشد.
آزمایش ژنتیکی در موارد زیر بیشتر کمک کننده است:
- صرع مقاوم به درمان
- وجود سایر علائم عصبی (مانند تاخیر رشد، اختلال طیف اوتیسم یا اختلال حرکتی)
- سابقه خانوادگی قوی صرع
لذا، پزشک بر اساس عوامل مختلفی در رابطه با فرد بیمار و بیماری صرع او، نیاز به تست ژنتیک را ارزیابی و تعیین می کند.
آیا سایر اعضای خانواده فرد بیمار هم باید تست ژنتیک انجام دهند؟
نتیجه مثبت در یک آزمایش ژنتیکی ممکن است سایر اعضای خانواده را نیز تحت تأثیر قرار دهد. به طور معمول، تست مثبت می تواند بستگان درجه یک (والدین یا خواهر و برادر) در معرض خطر قرار دهد اما بسته به نتایج تست، اعضای دورتر خانواده نیز ممکن است در معرض خطر قرار داشته باشند.
اینکه آزمایش ژنتیک برای اعضای خانواده توصیه می شود یا نه به عوامل زیادی بستگی دارد، از همه مهمتر نوع اختلال ژنتیکی و الگوی وراثت آن. خانواده ها باید از پزشک یا یک متخصص ژنتیک پزشکی در مورد نیاز به انجام تست ژنتیک راهنمایی بگیرند.
جمع بندی
- آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص دقیق تر و تعیین برنامه درمانی مناسب تر کمک کند و اطلاعاتی برای بهبود پیش آگهی طولانی مدت و تنظیم خانواده ارایه دهد.
- هیچ تست ژنتیک واحدی وجود ندارد که بتواند همه صرع های ژنتیکی را تشخیص دهد.
- در صورت ابتلای فرد به صرع مقاوم به درمان، وجود سایر اختلالات عصبی همراه (مانند تاخیر در رشد، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم…) و سابقه خانوادگی قوی برای ابتلا به صرع، احتمال مثبت شدن تست ژنتیک بیشتر است.
