صرع خوش خیم رولاندیک یا صرع خوش خیم دوران کودکی با اسپایک های مرکزی-گیجگاهی (BECTS) از شایع ترین سندرم های صرع در دوران کودکی است. اکثر کودکان مبتلا به این سندرم در نهایت بهبود می یابند (این بیماری در حدود ۳ تا ۱۳ سالگی با اوج حدود 6-8 سال شروع می شود و در حدود ۱۴ تا ۱۸ سالگی متوقف می شود)؛ از این رو به آن، صرع خوش خیم اطلاق می شود. گاهی به این تشنج ها، صرع سیلیوین نیز گفته می شود زیرا از اطراف شیار مرکزی مغز منشاء می گیرند (که به آن ناحیه، سانتروتمپورال نیز گفته می شود).
اپیدمیولوژی
سن شروع صرع رولاندیک از 3 تا 13 سال متغیر است و در ۷۵ درصد موارد بین ۷ تا ۱۰ سال شروع می شود. شیوع در پسران ۱.۵ برابر است. سندرم رولاندیک حدود 15 درصد تشنج های دوران کودکی را شامل می شود. بروز این بیماری ۱۰-۲۰ مورد به ازای هر صد هزار کودک ۰ تا ۱۵ ساله است.
علایم و نشانه های صرع رولاندیک
ویژگی اصلی صرع رولاندیک، حملات تشنج کانونی (فوکال) است که به ندرت (و در برخی بیماران فقط یک بار در طول زندگی) رخ می دهد و ویژگی های زیر را دارد:
- علایم حسی-حرکتی در یک نیمه صورت (در ۳۰ درصد بیماران)
- علایم حسی-حرکتی در دهان-حلق-حنجره (در ۵۳ درصد بیماران)
- عدم توانایی در صحبت کردن (در ۴۰ درصد بیماران)
- افزایش بزاق دهان یا آبریزش از دهان (در ۳۰ درصد بیماران)
تشنج های حسی-حرکتی نیمه صورت اغلب لب پایین درگیر می کنند و گاهی ممکن است به دست همان طرف گسترش یابند. تظاهرات حرکتی به صورت انقباضات ناگهانی کلونیک است که معمولاً از چند ثانیه تا یک دقیقه طول می کشد. انحراف تونیک دهان به یک سمت نیز شایع است. علائم حسی نیمه صورت شامل بی حسی یک طرفه عمدتا در گوشه دهان است. تشنج های نیمه صورت اغلب با ناتوانی در صحبت کردن و افزایش بیش از حد بزاق دهان همراهند.
تظاهرات تشنجی دهانی-حنجره-حلقی، علائم حسی-حرکتی یک طرفه در داخل دهان است. بی حسی و معمولاً پارستزی (سوزن سوزن شدن یا حس یخ زدگی)، معمولاً در یک طرف دهان بروز می کند ولی بندرت، ممکن است به صورت موضعی حتی در یک دندان ظاهر شود. تشنج های حرکتی در حنجره می تواند موجب تولید صداهای عجیب و غریب مانند صدای غرغره کردن یا خرخر شود.
توقف گفتار یا عدم توانایی صحبت کردن از دیگر تظاهرات رایج صرع رولاندیک است: کودک قادر به صحبت قابل فهم نیست و سعی در برقراری ارتباط با حرکات دارد.
افزایش بزاق یا آبریزش از دهان که علامتی از درگیری سیستم عصبی اتونوم است، اغلب با سایر فرم های این صرع (یعنی تشنج های نیمه صورت، تشنج های دهان-حلق-حنجره یا توقف گفتار) همراه است. این علامت تنها به صورت خروج کف از دهان نیست؛ برخی بیماران، دچار پر شدن دهان از بزاق و عدم توانایی صحبت کردن می شوند.
هوشیاری در بیش از نیمی از حملات رولاندیک (۵۸ درصد) کاملاً حفظ شده است و بیمار حوادث حین حمله را به یاد می آورد. در بقیه موارد، هوشیاری با پیشرفت حمله دچار اختلال می شود و در یک سوم موارد، بیمار هیچ خاطره ای از وقایع حین تشنج به یاد نمی آورد.
در حدود نیمی از کودکان مبتلا، حمله تشنجی فوکال به سمت تشنج تونیک و کلونیک نیمه بدن یا ژنرالیزه پیشرفت می کند و ممکن است پس آن فلج گذرای نیمه بدن ( فلج Todd) ظاهر شود؛ حملاتی که حین خواب رخ می دهند احتمال بیشتری برای تبدیل به فرم ژنرالیزه دارند.
حملات رولاندیک معمولاً کوتاه هستند و حدود ۱ تا ۳ دقیقه طول می کشند. تشنج های رولاندیک هم هنگام بیداری و هم حین خواب رخ می دهند. تشنج های حین خواب عمدتا زمان شروع خواب یا درست قبل از بیدار شدن اتفاق می افتند.
بسیار به ندرت، این تشنجات ممکن است طول بکشند و برای ساعت ها ادامه یابند (صرع استاتوس)؛ مواردی نادر از تداوم طولانی مدت این تشنج ها برای ماه ها به صورت انقباضات یک طرفه یا دو طرفه دهان، حلق و زبان همراه با پرش های عضلانی گوشه دهان و پلک ها گزارش شده است. این بیماران آبریزش از دهان، عدم توانایی تکلم و مشکلات بلع داشته اند و در نوار مغزی امواج صرعی مداوم در خواب (CSWS) نشان می دهند.
کودکان مبتلا به صرع رولاندیک رشد و نمو طبیعی دارند. اخیراً مطالعاتی منتشر شده که نشان می دهد برخی از کودکان مبتلا در دوره بیماری، اختلالاتی در یادگیری و شناخت داشته اند لذا در نامگذاری جدید سندرم های صرعی توصیه شده به جای واژه “خوش خیم” از واژه “محدوده شونده” (self-limited) استفاده شود.
علل صرع رولاندیک
تصور می شود که صرع رولاندیک ناشی از یک اختلال ژنتیکی باشد. وراثت اتوزومال غالب با وابستگی به سن و میزان نفوذ متغیر گزارش شده، اگرچه همه مطالعات از این نظریه پشتیبانی نمی کنند. مطالعات موجود اختلال احتمالی را در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۵ نشان داده اند. بیشتر مطالعات نشان می دهد بیماری اندکی در پسران شایع تر است. به دلیل سیر خوش خیم و وقوع در سنین پایین، احتمالاً یک اختلال ژنتیکی در تکامل مغز در بروز این سندرم دخیل است.
تشخیص صرع رولاندیک
تشخیص صرع رولاندیک با مشاهده امواج تیپیک تشنجی در نوار مغزی (که در ناحیه سنتروتمپورال ظاهر می شوند)، در کودکی که حملات صرع فوکال دارد، تایید می شود (شکل 1). با توجه به فعالیت شبانه امواج تشنجی، نوار خواب اغلب می تواند مفید باشد. از نظر تشخیصی، برچسب “خوش خیم” تنها در صورت رشد طبیعی کودک در طی پیگیری، تایید می شود. تصویربرداری مغزی، معمولاً با اسکن ام.آر.آی، فقط در مواردی که با تظاهرات بالینی غیرمعمول یا یافته های غیرمعمول در معاینه یا نوار مغزی همراه است، توصیه می شود. این اختلال باید از بیماری های دیگری نظیر صرع بدخیم رولاندیک، صرع لوب تمپورال (و سایر انواع صرع فوکال) و سندرم لاندو-کلافنر افتراق داده شود.
شکل 1- امواج تشنجی اسپایک در نواحی سنترال (C3) و تمپورال (T3) چپ در بیمار مبتلا به صرع رولاندیک
درمان صرع رولاندیک
با توجه به خوش خیم بودن ماهیت این سندرم صرعی و دفعات کم بروز تشنج، اغلب به درمان نیاز نیست. اگر به درمان دارویی به دلیل تکرار تشنجات یا ترجیح خانواده، نیاز است داروهای ضد صرع معمولاً می توانند تشنج را به راحتی کنترل کنند. کاربامازپین یا لوتیراستام اغلب داروی خط اول هستند اما بسیاری دیگر از داروهای ضد صرع، از جمله والپروات، فنی توئین، گاباپنتین و لاکوزامید نیز موثر هستند. اغلب می توان دارو را پس از دو سال عدم تکرار تشنج و در صورت طبیعی بودن نوار مغزی قطع کرد. آموزش والدین در مورد صرع رولاندیک اساس مدیریت صحیح بیماری است.
پیش آگهی
پیش آگهی برای صرع رولاندیک بسیار عالی است، احتمالاً کمتر از 2٪ خطر ابتلا به تشنج آبسانس و (کمتر از آن) بروز تشنج ژنرالیزه تونیک کلونیک در بزرگسالی وجود دارد. بهبود معمولاً در طی ۲ تا ۴ سال از شروع بیماری و قبل از سن ۱۶ سالگی رخ می دهد. تعداد کل تشنج ها کم است؛ اکثر بیماران کمتر از ۱۰ تشنج در طول بیماری تجربه می کنند. در ۱۰-۲۰ درصد موارد فقط یک حمله تشنجی بروز می کند. حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد دیگر از بیماران، ممکن است تشنج های مکرر داشته باشند اما این موارد نیز با افزایش سن بهبود می یابند. در كودكان مبتلا به صرع رولاندیک ممکن است در مرحله فعال بیماری، ناهنجاری های گفتاری، شناختی و رفتاری (اغلب خفیف و برگشت پذیر) مشاهده شود. رشد و تکامل، عملکردهای اجتماعی و شغلی بزرگسالانی که سابقه قبلی صرع رولاندیک داشته اند، طبیعی خواهد بود.
